Další formáty:
BibTeX
LaTeX
RIS
@article{749477, author = {Lukáš, Zdeněk and Kroupová, Ivana and Bednařík, Josef and Falk, Martin and Fajkusová, Lenka and Sedláčková, Jana and Valášková, Iveta}, article_location = {Praha}, article_number = {4}, keywords = {myotonic dystrophy; biopsy; molecular genetics; diagnosis}, language = {cze}, issn = {1210-7859}, journal = {Česká a Slovenská neurologie a neurochirurgie}, title = {Svalová biopsie u myotonické dystrofie v éře molekulární genetiky}, volume = {70/103}, year = {2007} }
TY - JOUR ID - 749477 AU - Lukáš, Zdeněk - Kroupová, Ivana - Bednařík, Josef - Falk, Martin - Fajkusová, Lenka - Sedláčková, Jana - Valášková, Iveta PY - 2007 TI - Svalová biopsie u myotonické dystrofie v éře molekulární genetiky JF - Česká a Slovenská neurologie a neurochirurgie VL - 70/103 IS - 4 SP - 395-401 EP - 395-401 PB - Česká lékařská společnost J.E. Purkyně SN - 12107859 KW - myotonic dystrophy KW - biopsy KW - molecular genetics KW - diagnosis N2 - Histopatologické rysy obou v současnosti definovaných forem myotonické dystrofie (MD1 i MD2) jsou velmi podobné, vykazují charakteristický komplex změn. Vyšetření svalových biopsií „ in situ“ může kromě toho přinést i zjištění přítomnosti expanzí repetic CUG resp. CCUG v transkriptu mutované DNA, která tvoří genetický základ onemocnění. Expandované úseky lze znázornit ve tkáňových řezech metodou fluorescenční in situ hybridizace (FISH) jako fokální intranukleární inkluze. Pro posouzení významu svalové biopsie v době, kdy diagnostika MD1 a MD2 je založena na DNA analýze lymfocytů z periferní krve, jsme analyzovali výsledky histopatologického vyšetření souboru 34 nemocných, u kterých byla biopsie provedena na základě klinického podezření na myotonickou dystrofii. Diagnóza MD byla potvrzena analýzou DNA pro oba typy onemocnění. FISH byla provedena u 27 z nich. Mutační analýzou DNA byla potvrzena MD1 v 13 případech, MD2 v 10 případech, u 11 pacientů nebyla diagnóza MD1 či MD2 potvrzena. Ve většině případů byl bioptický histopatologický nález u prokázané MD hodnocen buď jako typický pro MD1 či MD2, anebo nález kompatibilní s touto diagnózou. Bioptické nálezy u některých pacientů s MD byly atypické: ve dvou případech byla přítomna zánětlivá infiltrace, v jednom případě obraz připomínající kongenitální myopatii. Naproti tomu histopatologické rysy MD byly zjištěny v některých biopsiích, u nichž diagnóza MD1 ani MD2 nebyla potvrzena. Fokální intranukleární inkluze prokazované FISH byly prokázány u 23 pacientů – ve shodě s výsledky analýzy DNA - u 13 s MD1 a u 10 s MD2. Metodou volby při podezření na myotonickou dystrofii je mutační analýza DNA z periferní krve. V případě provedené svalové biopsie z důvodu atypického klinického obrazu, který nevedl k podezření na MD, však může zhodnocení biopsie vést k dodatečnému molekulárně-genetickému vyšetření pacienta. Metoda FISH v biopsii je zajímavá z teoretického pohledu, neboť umožňuje zkoumat retinovanou RNA v jádrech jednotlivých buněk a tkání postižených pacientů a tak může napovědět o jejich možné účasti v patogeneze onemocnění. ER -
LUKÁŠ, Zdeněk, Ivana KROUPOVÁ, Josef BEDNAŘÍK, Martin FALK, Lenka FAJKUSOVÁ, Jana SEDLÁČKOVÁ a Iveta VALÁŠKOVÁ. Svalová biopsie u myotonické dystrofie v éře molekulární genetiky. \textit{Česká a Slovenská neurologie a neurochirurgie}. Praha: Česká lékařská společnost J.E. Purkyně, 2007, roč.~70/103, č.~4, s.~395-401. ISSN~1210-7859.
|