2007
Analysis of point mutations in the SMN1 gene in Czech SMA patients
HEDVIČÁKOVÁ, P., Petr VONDRÁČEK, Lenka FAJKUSOVÁ a Eva ZAPLETALOVÁZákladní údaje
Originální název
Analysis of point mutations in the SMN1 gene in Czech SMA patients
Název česky
Analýza bodových mutací v SMN1 genu u českých pacientů se SMA
Autoři
HEDVIČÁKOVÁ, P. (203 Česká republika), Petr VONDRÁČEK (203 Česká republika, garant), Lenka FAJKUSOVÁ (203 Česká republika) a Eva ZAPLETALOVÁ (203 Česká republika)
Vydání
Oxford, Neuromuscular Disorders, s. 793-793, 2007
Nakladatel
Pergamon-Elsevier Science Ltd
Další údaje
Jazyk
angličtina
Typ výsledku
Stať ve sborníku
Obor
Genetika a molekulární biologie
Stát vydavatele
Velká Británie a Severní Irsko
Utajení
není předmětem státního či obchodního tajemství
Impakt faktor
Impact factor: 2.667
Kód RIV
RIV/00216224:14110/07:00019179
Organizační jednotka
Lékařská fakulta
ISSN
UT WoS
000250258000067
Klíčová slova anglicky
SMN1 gene; SMA
Příznaky
Mezinárodní význam, Recenzováno
Změněno: 25. 6. 2008 13:26, doc. MUDr. Petr Vondráček, Ph.D.
V originále
We performed analysis of point mutations in SMN1 gene at a set of patients in suspition of SMA and bearing one copy of the SMN1 gene. The assay based on Long-range PCR, nested PCR of individual exons and sequencing was performed at 14 patients. Point mutations were identified at 6 of them. Two mutations have not been published yet.
Česky
Provedli jsme analýzu bodových mutací u v SMN1 genu u skupiny pacientů s podezřením na SMA a nesoucích jednu kopii SMN1 genu. Vyšetření založené na Long-range PCR, PCR jednotlivých exonů a sekvenaci, bylo provedeno u 14 pacientů. U 6 z nich byla nalezena bodová mutace. Dvě z nalezených mutací nebyly dosud pubikovány.
Návaznosti
| MSM0021622415, záměr |
| ||
| 1A8608, projekt VaV |
|