2007
Advance in molecular diagnosis of familial hypercholesterolemia in the Czech population: identification and characterization of large rearrangements in LDLR gene
GOLDMANN, R.; P. ZAPLETALOVA; O. LETOCHA; P. VYROUBALOVA; J. PORUBKOVA et al.Základní údaje
Originální název
Advance in molecular diagnosis of familial hypercholesterolemia in the Czech population: identification and characterization of large rearrangements in LDLR gene
Název česky
Pokrok v molekulární diagnostice familiární hypercholesterolémie v české populaci: identifikace a charakterizace dlouhých intragenových přestaveb v genu pro LDLR
Autoři
GOLDMANN, R.; P. ZAPLETALOVA; O. LETOCHA; P. VYROUBALOVA; J. PORUBKOVA; L. TICHY; T. FREIBERGER ORCID; Libor KOZÁK a Lenka FAJKUSOVÁ
Vydání
53(12). Brno, Vnitřní lékařství, od s. 1344-1345, 2 s. 2007
Nakladatel
Medica Publishing
Další údaje
Jazyk
angličtina
Typ výsledku
Stať ve sborníku
Obor
Genetika a molekulární biologie
Stát vydavatele
Česká republika
Utajení
není předmětem státního či obchodního tajemství
Označené pro přenos do RIV
Ne
Organizační jednotka
Lékařská fakulta
ISSN
UT WoS
Klíčová slova anglicky
Familiam Hyprecholesterolemia; MLPA; LDLR gene
Štítky
Příznaky
Recenzováno
Změněno: 21. 4. 2009 09:49, prof. MUDr. Tomáš Freiberger, Ph.D.
V originále
Familial hypercholesterolemia (FH) is an autosomal dominant disorder caused by mutations in the gene encoding the low density lipoprotein receptor (LDLR). Mutations in the LDLR gene were diagnosed using exon by exon screening methods based on individual exon amplification, DHPLC analysis and sequencing. Recently, a novel method for genomic quantification, Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA), has been developed. In order to explore the possibility that whole exon deletions or duplications could be the causative mutation on some yet uncharacterized mutant LDLR alleles, we used MLPA technique in this study.Six different large deletions and three duplications were found, 3 of which (EX9_15del-14kb, EX9_14del-9.5kb and EX2_6dup-8.5kb) were prevalent in FH individuals from the Czech population.
Česky
Familiární hypercholesterolémie (FH) je autozomálně dominantní onemocnění, jehož hlavní příčinou jsou mutace v genu pro LDL receptor (Low Density Lipoprotein Receptor, LDLR), který hraje důležitou úlohu při udržení homeostázy cholesterolu v těle. Analýza LDLR genu byla provedena pomocí klasických metod molekulární biologie jako je přímé sekvenování celého genu a DHPLC. V nedávné době došlo k vyvinutí nové metody MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) umožňující detekci intragenových přestaveb. Tato metoda byla využita k detekci případných celoexonových amplifikací a delecí v LDLR genu. bylo detekováno 6 rozsáhlých delecí a 3 duplikace z nichž 3 byly charakterizovány jako prevalentní (EX9_15del-14kb, EX9_14del-9.5kb and EX2_6dup-8.5kb) FH pacientů z České republiky.
Návaznosti
| LC06023, projekt VaV |
| ||
| NR8451, projekt VaV |
|