2007
Zavedené metody a postupy při DNA analýze u familiární hypercholesterolémie
ZAPLETALOVÁ, P.; R. GOLDMANN; O. LETOCHA; J. PORUBKOVÁ; V. KUHROVÁ et. al.Základní údaje
Originální název
Zavedené metody a postupy při DNA analýze u familiární hypercholesterolémie
Název anglicky
Used methods and approaches in DNA diagnostics of Familial Hypercholesterolémia
Autoři
ZAPLETALOVÁ, P.; R. GOLDMANN; O. LETOCHA; J. PORUBKOVÁ; V. KUHROVÁ; T. FREIBERGER; L. KOZÁK a L. FAJKUSOVÁ
Vydání
53(12). Brno, Vnitřní lékařství, s. 1379-1379, 2007
Nakladatel
Medica Publishing
Další údaje
Jazyk
čeština
Typ výsledku
Stať ve sborníku
Obor
Genetika a molekulární biologie
Stát vydavatele
Česká republika
Utajení
není předmětem státního či obchodního tajemství
Organizační jednotka
Přírodovědecká fakulta
ISSN
Klíčová slova anglicky
Familial Hypercholesterolémia; LDLR gene; DHPLC; MLPA
Štítky
Změněno: 28. 1. 2008 14:59, doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc.
Anotace
V originále
Celkem jsme v LDLR genu detekovali 80 různých mutací u 590 pacientů z 340 nezávislých rodin. Nejvíce zastoupená mutace v našem souboru je G571E (26%). Velkým přínosem pro naší práci je metoda DHPLC a MLPA pomocí kterých zachytíme většinu mutací. Kombinací PCR/RFLP 9. a 12.exonu , DHPC analýzou 4. a 5. exonu a MLPA jsme schopni zachytit asi 80% všech dosud zjištěných mutací v naší populaci.
Návaznosti
| NR8451, projekt VaV |
|