2007
K557E mutation in C-terminus of KCNQ1 gene as a cause of long QT syndrome
BÉBAROVÁ, Markéta; Jan GEELEN; Roel SPÄTJENS; Roselie JONGBLOED; Yvonne ARENS et. al.Základní údaje
Originální název
K557E mutation in C-terminus of KCNQ1 gene as a cause of long QT syndrome
Název česky
Mutace K557E v C-konci genu KCNQ1 jako příčina syndromu dlouhého QT intervalu
Autoři
BÉBAROVÁ, Markéta ORCID; Jan GEELEN; Roel SPÄTJENS; Roselie JONGBLOED; Yvonne ARENS a Paul VOLDERS
Vydání
Physiological Research, 2007
Další údaje
Jazyk
angličtina
Typ výsledku
Konferenční abstrakt
Obor
30201 Cardiac and Cardiovascular systems
Stát vydavatele
Česká republika
Utajení
není předmětem státního či obchodního tajemství
Impakt faktor
Impact factor: 1.505
Kód RIV
RIV/00216224:14110/07:00024016
Organizační jednotka
Lékařská fakulta
ISSN
Klíčová slova anglicky
long QT syndrome; mutation; patch clamp; cell lines
Štítky
Příznaky
Mezinárodní význam
Změněno: 19. 1. 2013 21:55, doc. MUDr. Markéta Bébarová, Ph.D.
V originále
Pattern of the observed biophysical properties (decrease of current density, rightward shift of voltage dependence of activation, deceleration of activation and acceleration of deactivation) is in an agreement with data published in other C-terminal KCNQ1-mutations.
Česky
Charakter pozorovaných biofyzikálních změn (snížení hustoty proudu, posun křivky napěťové závislosti aktivace doprava, zpomalení aktivace a zrychlení deaktivace) odpovídá údajům publikovaným u jiných mutací v C-konci genu KCNQ1.
Návaznosti
| MSM0021622402, záměr |
|