2008
Mutation Analysis of Epidermolysis Bullosa in the Czech Republic
JEŘÁBKOVÁ, Barbora; Lenka FAJKUSOVÁ; Hana BUČKOVÁ; Karel VESELÝ; Renata GAILLYOVÁ et. al.Základní údaje
Originální název
Mutation Analysis of Epidermolysis Bullosa in the Czech Republic
Název česky
Mutační analýza u pacientů s epidermolysis bullosa v České republice.
Autoři
Vydání
European Journal of Human Genetics, 2008
Další údaje
Jazyk
angličtina
Typ výsledku
Konferenční abstrakt
Obor
Genetika a molekulární biologie
Stát vydavatele
Španělsko
Utajení
není předmětem státního či obchodního tajemství
Kód RIV
RIV/00216224:14310/08:00028222
Organizační jednotka
Přírodovědecká fakulta
Klíčová slova anglicky
Epidermolysis Bullosa;
Štítky
Příznaky
Mezinárodní význam
Změněno: 9. 4. 2010 14:14, prof. RNDr. Jiří Fajkus, CSc.
V originále
The authors present their results of analysis of the COL7A1, KRT5 and KRT14 genes in Czech epidemolysis bullosa patients at the DNA level. Analysis was performed using PCR, denaturing high performance liquid chromatography, high resolution melting analysis and direct sequencing. Determination of EB has important implication for final confirmation of diagnosis, possibility of genetic counselling and early prenatal diagnosis.
Česky
Autoři prezentují výsledky mutační analýzy genů COL7A1, KRT5 and KRT14 u českých pacientů s epidermolysis bullosa, která byla provedena na úrovni DNA. Pro analýzu byly použity metody PCR, denaturační vysokoúčinná kapalinová chromatografie, analýza křivek tání a sekvenování. Detekce mutací u EB je důležitá pro konečné potvrzení diagnózy, pro umožnění genetického poradenství a včasnou prenatální diagnostiku.
Návaznosti
| NR9346, projekt VaV |
|