J 2008

Metody klasické a molekulární cytogenetiky v diagnostice mnohočetného myelomu

KUGLÍK, Petr, Vladimíra VRANOVÁ a Hana FILKOVÁ

Základní údaje

Originální název

Metody klasické a molekulární cytogenetiky v diagnostice mnohočetného myelomu

Název anglicky

Rele of classical and molecular cytogenetics for diagnosis of multiple myeloma

Autoři

KUGLÍK, Petr (203 Česká republika, garant), Vladimíra VRANOVÁ (703 Slovensko) a Hana FILKOVÁ (203 Česká republika)

Vydání

Klinická onkologie, Brno, ČLS J.E. Purkyně, 2008, 0862-495X

Další údaje

Jazyk

čeština

Typ výsledku

Článek v odborném periodiku

Obor

Genetika a molekulární biologie

Stát vydavatele

Česká republika

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Kód RIV

RIV/00216224:14310/08:00027257

Organizační jednotka

Přírodovědecká fakulta

Klíčová slova anglicky

Chromosomal aberrations; cytogenetics; FISH; multiple myeloma

Příznaky

Recenzováno
Změněno: 8. 1. 2009 11:31, doc. RNDr. Petr Kuglík, CSc.

Anotace

V originále

Jedním z nejdůležitějších nezávislých prognostických faktorů u nemocných s mnohočetným myelomem je nález specifických chromosomových aberací. Klasická cytogenetická analýza založená na analýze mitotických preparátů je u nemocných s mnohočetným myelomem limitovaná nízkou proliferační aktivitou plazmatických buněk. Molekulárně cytogenetické metody, zejména technika interfázní fluorescenční hybridizace in situ (FISH), je relativně rychlá, citlivá a vysoce specifická metoda, která při použití vhodných centromerických či lokusově specifických DNA sond umožňuje detekovat početní a strukturní chromosomové odchylky v nedělících se jádrech interfázních buněk. Na rozdíl od leukémií je u mnohočetného myelomu správné využití techniky FISH podmíněno separací nádorových buněk či identifikací plazmatických buněk v kostní dřeni. Práce shrnuje principy, výhody i omezení klasické a molekulární cytogenetiky a jejich modifikací používaných při vyšetřování cytogenetických změn u mnohočetného myelomu. Jsou prezentovány nejčastější typy početních a strukturních chromosomových změn vyskytujících se v karyotypu nemocných s mnohočetným myelomem a jejich prognostický význam.

Anglicky

Chromosomal abnormalities are one of the most important and independent prognostic factor in patients with multiple myeloma. Classical cytogenetics based on analysis of mitotic figures is difficult due to the low proliferative index of malignant plasma cells. In order to circumvent this pitfall, molecular cytogenetics methods especially interphase fluorescence in situ hybridization (FISH) with centromeric or locus specific DNA probes is recently used to analyze the most frequent numerical and structural chromosomal abnormalities observed in myeloma. The main difference with leukemias is that interphase FISH in myeloma should be associated with plasma cell recognition in the bone marrow specimens. The aim of this article is to summarize the principles, values and limits of classical and molecular cytogenetic methods and their modifications used for the routine identification of cytogenetic abnormalities in multiple myeloma patients. The most common types of chromosomal aberrations found in karyotype of multiple myeloma patients and their prognostic importance are presented.

Návaznosti

LC06027, projekt VaV
Název: Univerzitní výzkumné centrum - Česká myelomová skupina (Akronym: LC MGUS)
Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, Univerzitní výzkumné centrum - Česká myelomová skupina (URC - CMG)
MSM0021622415, záměr
Název: Molekulární podstata buněčných a tkáňových regulací
Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, Molekulární podstata buněčných a tkáňových regulací
MSM0021622434, záměr
Název: Od klasických prognostických markerů ke klinicky aplikovatelným farmakogenomickým a farmakoproteomickým projektům u mnohočetného myelomu a monoklonálních gamapatií
Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, Od klasických prognostických markerů ke klinicky aplikovatelným farmakogenomickým a farmakoproteomickým projektům u mnohočetného myelomu a monoklonálních gamapatií