Metody klasické a molekulární cytogenetiky v diagnostice mnohočetného myelomu

KUGLÍK, Petr, Vladimíra VRANOVÁ a Hana FILKOVÁ. Metody klasické a molekulární cytogenetiky v diagnostice mnohočetného myelomu. Klinická onkologie. Brno: ČLS J.E. Purkyně, 2008, roč. 21, Supplement, s. 198-203. ISSN 0862-495X.

Základní údaje

• Originální název: Metody klasické a molekulární cytogenetiky v diagnostice mnohočetného myelomu
• Název anglicky: Rele of classical and molecular cytogenetics for diagnosis of multiple myeloma
• Autoři: KUGLÍK, Petr (203 Česká republika, garant), Vladimíra VRANOVÁ (703 Slovensko) a Hana FILKOVÁ (203 Česká republika).
• Vydání: Klinická onkologie, Brno, ČLS J.E. Purkyně, 2008, 0862-495X.

Další údaje

• Originální jazyk: čeština
• Typ výsledku: Článek v odborném periodiku
• Obor: Genetika a molekulární biologie
• Stát vydavatele: Česká republika
• Utajení: není předmětem státního či obchodního tajemství
• Kód RIV: RIV/00216224:14310/08:00027257
• Organizační jednotka: Přírodovědecká fakulta
• Klíčová slova anglicky: Chromosomal aberrations; cytogenetics; FISH; multiple myeloma
• Štítky: chromosomal aberrations, cytogenetics, FISH, multiple myeloma
• Příznaky: Recenzováno

Anotace

Jedním z nejdůležitějších nezávislých prognostických faktorů u nemocných s mnohočetným myelomem je nález specifických chromosomových aberací. Klasická cytogenetická analýza založená na analýze mitotických preparátů je u nemocných s mnohočetným myelomem limitovaná nízkou proliferační aktivitou plazmatických buněk. Molekulárně cytogenetické metody, zejména technika interfázní fluorescenční hybridizace in situ (FISH), je relativně rychlá, citlivá a vysoce specifická metoda, která při použití vhodných centromerických či lokusově specifických DNA sond umožňuje detekovat početní a strukturní chromosomové odchylky v nedělících se jádrech interfázních buněk. Na rozdíl od leukémií je u mnohočetného myelomu správné využití techniky FISH podmíněno separací nádorových buněk či identifikací plazmatických buněk v kostní dřeni. Práce shrnuje principy, výhody i omezení klasické a molekulární cytogenetiky a jejich modifikací používaných při vyšetřování cytogenetických změn u mnohočetného myelomu. Jsou prezentovány nejčastější typy početních a strukturních chromosomových změn vyskytujících se v karyotypu nemocných s mnohočetným myelomem a jejich prognostický význam.

Anotace anglicky

Chromosomal abnormalities are one of the most important and independent prognostic factor in patients with multiple myeloma. Classical cytogenetics based on analysis of mitotic figures is difficult due to the low proliferative index of malignant plasma cells. In order to circumvent this pitfall, molecular cytogenetics methods especially interphase fluorescence in situ hybridization (FISH) with centromeric or locus specific DNA probes is recently used to analyze the most frequent numerical and structural chromosomal abnormalities observed in myeloma. The main difference with leukemias is that interphase FISH in myeloma should be associated with plasma cell recognition in the bone marrow specimens. The aim of this article is to summarize the principles, values and limits of classical and molecular cytogenetic methods and their modifications used for the routine identification of cytogenetic abnormalities in multiple myeloma patients. The most common types of chromosomal aberrations found in karyotype of multiple myeloma patients and their prognostic importance are presented.

Návaznosti

• LC06027, projekt VaV: Název: Univerzitní výzkumné centrum - Česká myelomová skupina (Akronym: LC MGUS)

Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, Univerzitní výzkumné centrum - Česká myelomová skupina (URC - CMG)

• MSM0021622415, záměr: Název: Molekulární podstata buněčných a tkáňových regulací

Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, Molekulární podstata buněčných a tkáňových regulací

• MSM0021622434, záměr: Název: Od klasických prognostických markerů ke klinicky aplikovatelným farmakogenomickým a farmakoproteomickým projektům u mnohočetného myelomu a monoklonálních gamapatií

Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, Od klasických prognostických markerů ke klinicky aplikovatelným farmakogenomickým a farmakoproteomickým projektům u mnohočetného myelomu a monoklonálních gamapatií