J 2008

Efficacy of high - resolution comparative genomic hybridization in detection of chromosomal abnormalities in children with acute leukemia.

VRANOVÁ, Vladimíra, Dita MENTZLOVÁ, Alexandra OLTOVÁ, Vlasta LINKOVÁ, Dita ŽEŽULKOVÁ et. al.

Základní údaje

Originální název

Efficacy of high - resolution comparative genomic hybridization in detection of chromosomal abnormalities in children with acute leukemia.

Název česky

Efektivita komparativní genomové hybridizace s vyšším rozlišením (HR-CGH) při detekci chromozomálních aberací u dětí s akutní leukémií

Autoři

VRANOVÁ, Vladimíra (703 Slovensko, garant), Dita MENTZLOVÁ (203 Česká republika), Alexandra OLTOVÁ (203 Česká republika), Vlasta LINKOVÁ (203 Česká republika), Dita ŽEŽULKOVÁ (203 Česká republika), Hana FILKOVÁ (203 Česká republika), Denisa MENDELOVÁ (203 Česká republika), Jaroslav ŠTĚRBA (203 Česká republika) a Petr KUGLÍK (203 Česká republika)

Vydání

Neoplasma, Bratislava, SLOVAK ACADEMY SCIENCES, 2008, 0028-2685

Další údaje

Jazyk

angličtina

Typ výsledku

Článek v odborném periodiku

Obor

Genetika a molekulární biologie

Stát vydavatele

Slovensko

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Impakt faktor

Impact factor: 1.179

Kód RIV

RIV/00216224:14110/08:00027620

Organizační jednotka

Lékařská fakulta

UT WoS

000253229000004

Klíčová slova anglicky

comparative genomic hybridization (CGH); high resolution comparative genomic hybridization (HRCGH); chromosomal aberrations; acute myeloid leukaemia; acute lymphoid leukaemia

Příznaky

Mezinárodní význam, Recenzováno
Změněno: 26. 6. 2009 10:37, prof. MUDr. Jaroslav Štěrba, Ph.D.

Anotace

V originále

The efficient detection of chromosomal aberrations in childhood acute leukaemias presents a significant component in the diagnostics of this frequent malignant disease. We used comparative genomic hybridization (CGH) and high resolution comparative genomic hybridization (HRCGH) to determine the frequency of chromosomal changes in 33 children with acute leukaemia (AL). The yields of chromosomal abnormalities were compared with the results obtained using conventional cytogenetics (G banding) and fluorescence in situ hybridization (FISH). Conventional cytogenetics revealed chromosomal changes in 17 (52 %) of studied patients. The employment of FISH together with G banding analysis identified chromosomal changes in 27 (82 %) of the AL patients investigated. CGH detected changes in DNA copy numbers in 24 (73 %) patients, 40 losses and 67 gains were found in total. HRCGH disclosed 98 losses and 97 gains in 26 (79 %) patients. In comparison with CGH, HR-CGH analyses unveiled 88 new chromosomal aberrations: 58 losses and 30 gains. The most commonly gained chromosomes were 21 (22.5 %), X (15 %), 18 (12,5 %) and 17 (10 %). The most common losses involved subregions or arms of chromosomes 7 (15 %), 9 (12.5 %), 16, 19 and 1 (10 % each). Cytogenetic and molecular cytogenetic analyses of 33 childhood acute leukaemias revealed chromosomal changes in total 31 (94 %) patients. The evaluation of HRCGH sensitivity proved that the minimal cell population of malignant cells in which a certain chromosomal change could be found was close to the 20 to 30 % level. Our results confirm the benefits of HRCGH in detecting chromosomal changes in childhood AL. Supplementing G banding and FISH with the HR-CGH diagnostic method increases the detection of unbalanced structural chromosomal rearrangements and can reveal small cell clones with gains and losses of whole chromosomes in hyperdiploid AL.

Česky

s vyšším rozlišením (HRCGH) spolu s klasickou cytogenetikou a FISH jsme z 33 dětských pacientů s akutní leukémií (AL) detekovali změny u 31 pacientů (94 %). CGH odhalila změny u 24 (73 %) pacientů, HRCGH u 26 (79 %) pacientůVyužitím komparativní genomové hybridizace (CGH) a komparativní genomové hybridizace . V porovnaní s CGH detekovala HRCGH o 88 změn více: 58 ztrát a 30 zisků genetického materiálu. Mezi nejčastěji získané chromozomy patřili chromozomy 21 (22.5 %), X (15 %), 18 (12,5 %) a 17 (10 %). Ztrátami byly nejčastěji postižené oblasti z chromozomů 7 (15 %), 9 (12.5 %), 16, 19 a 1 (po 10 %). Ověření schopnosti HRCGH detekovat chromozomové aberace v nižším klonálním zastoupení ukázalo, že HRCGH je schopna zachytit změny přítomné už ve 20 až 30 % buněk.

Návaznosti

MSM0021622415, záměr
Název: Molekulární podstata buněčných a tkáňových regulací
Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, Molekulární podstata buněčných a tkáňových regulací
1A8709, projekt VaV
Název: Rozlišení a molekulární analýza aloreaktivních a nádorově-specifických T lymfocytů in vitro
Investor: Ministerstvo zdravotnictví ČR, Rozlišení a molekulární analýza aloreaktivních a nádorově-specifických T lymfocytů in vitro