D 2008

Wilson disease: en experience over a mean period of 15 years

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar; Vladimír MEJZLÍK; Slávka POUCHLÁ a Jaroslav MICHÁLEK

Základní údaje

Originální název

Wilson disease: en experience over a mean period of 15 years

Název česky

Wilsonova choroba: zkušenosti za období 15 let

Autoři

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar; Vladimír MEJZLÍK; Slávka POUCHLÁ a Jaroslav MICHÁLEK

Vydání

Volume 31, suppl.1. Holansko, Journal of Inherited Metabolic Diseases, s. 157-157, 2008

Nakladatel

Springer

Další údaje

Jazyk

angličtina

Typ výsledku

Stať ve sborníku

Obor

Genetika a molekulární biologie

Stát vydavatele

Nizozemské království

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Odkazy

Impakt faktor

Impact factor: 2.691

Označené pro přenos do RIV

Ne

Organizační jednotka

Lékařská fakulta

ISSN

Klíčová slova anglicky

Wilson disease

Štítky

Příznaky

Mezinárodní význam, Recenzováno
Změněno: 9. 4. 2010 07:52, prof. MUDr. Jaroslav Michálek, Ph.D.

Anotace

V originále

Penicillamine and zinc can effectively treat Wilson disease. Liver transplantation remains the treatment of choice for the end stage liver disease. DNA genetic tests help to rule out WD in family members, especially whem diagnostic uncertainty occurs in a heterozygote carrier.

Česky

Léčba penicilaminem a zinkem je efektivní u Wilsoniovy choroby. Transplantace je konečným řešením pro určité případy. DNA diagnostika pomáhá vyloučit WD u členů rodiny, zvláště při nejistotě u heterozygotních nosičů.