2009
A novel quantitative assessment of minimal residual disease in patients with acute myeloid leukemia carrying NPM1 (nucleophosmin) exon 12 mutations
DVOŘÁKOVÁ, Dana; Martina LENGEROVÁ; Jana POSPÍŠILOVÁ; Ivo PALÁSEK; Jiří MAYER et al.Základní údaje
Originální název
A novel quantitative assessment of minimal residual disease in patients with acute myeloid leukemia carrying NPM1 (nucleophosmin) exon 12 mutations
Název česky
Nová metoda pro kvantitativní stanovení minimální reziduální nemoci u pacientů s akutní myeloidní leukémií pomocí detekce mutací v exonu 12 genu pro NPM1 (nucleophosmin).
Autoři
Vydání
Leukemia, 2009, 0887-6924
Další údaje
Jazyk
angličtina
Typ výsledku
Článek v odborném periodiku
Obor
30200 3.2 Clinical medicine
Stát vydavatele
Velká Británie a Severní Irsko
Utajení
není předmětem státního či obchodního tajemství
Impakt faktor
Impact factor: 8.296
Označené pro přenos do RIV
Ano
Kód RIV
RIV/00216224:14110/09:00034971
Organizační jednotka
Lékařská fakulta
UT WoS
Klíčová slova česky
akutní myeloidní leukémie;nukleofosmin;minimální residuální nemoc
Klíčová slova anglicky
acute myeloid leukemia;nucleophosmin;minimal residual disease
Příznaky
Mezinárodní význam, Recenzováno
Změněno: 26. 6. 2009 14:39, Ing. Dana Dvořáková, CSc.
V originále
Acute myeloid leukemia (AML) is a heterogeneous group of diseases affecting hematopoietic stem cells. In recent years, several novel molecular abnormalities have been identified in patients with AML, particularly in cases with normal karyotype. Among these, mutations of the nucleophosmin gene (NPM1) have been established as currently the most common abnormality in AML, found about half of all AML patients with normal karyotype. For the detection of NPM1 mutations on the molecular level, several different assays have been described, including direct sequencing, fragment analysis or high resolution melt analysis or high-performance liquid chromatography. NPM1 mutations might be also suitable as target structure for minimal residual disease monitoring. Here, we describe a novel quantitative assessment based on allelic discrimination assays and real-time PCR with mutation-specific minor groove binding (MGB) probes. This method offers an alternative to the standard routine laboratory evaluation and representing an efficient approach to the specific detection of NPM1 mutations without any false positivities caused by amplification on the wild-type alleles.
Česky
Akutní myeloidní leukémie (AML) představuje heterogenní skupinu onemocnění, postihujících hematopoetické kmenové buňky. V posledních letech bylo popsáno několik nových molekulárních abnormalit. Mutace v genu pro nukleofosmin (NPM1) jsou detekovány téměř u poloviny AML pacientů vykazujících normální karyotyp. Pro detekci uvedených mutací na molekulární úrovni byla popsána řada technik včetně přímého sekvenování, fragmentační analýzy, analýzy teploty tání PCR fragmentů a dHPLC. NPM1 mutace představují vhodný marker pro monitorování minimální reziduální nemoci. Zde popisujeme novou kvantitativní metodu založenou na analýze alelické diskriminace s využitím real-time PCR a mutačně specifických MGB sond. Tato metoda představuje účinný přístup pro vysoce specifickou kvantitativní detekci NPM1 mutací vhodnou pro rutinní laboratorní používání.
Návaznosti
| MSM0021622430, záměr |
|