DVOŘÁKOVÁ, Dana, Martina LENGEROVÁ, Jana POSPÍŠILOVÁ, Ivo PALÁSEK a Jiří MAYER. A novel quantitative assessment of minimal residual disease in patients with acute myeloid leukemia carrying NPM1 (nucleophosmin) exon 12 mutations. Leukemia. 2009, roč. 4, č. 23, s. 793-796. ISSN 0887-6924.
Další formáty:   BibTeX LaTeX RIS
Základní údaje
Originální název A novel quantitative assessment of minimal residual disease in patients with acute myeloid leukemia carrying NPM1 (nucleophosmin) exon 12 mutations
Název česky Nová metoda pro kvantitativní stanovení minimální reziduální nemoci u pacientů s akutní myeloidní leukémií pomocí detekce mutací v exonu 12 genu pro NPM1 (nucleophosmin).
Autoři DVOŘÁKOVÁ, Dana (203 Česká republika, garant), Martina LENGEROVÁ (203 Česká republika), Jana POSPÍŠILOVÁ (203 Česká republika), Ivo PALÁSEK (203 Česká republika) a Jiří MAYER (203 Česká republika).
Vydání Leukemia, 2009, 0887-6924.
Další údaje
Originální jazyk angličtina
Typ výsledku Článek v odborném periodiku
Obor 30200 3.2 Clinical medicine
Stát vydavatele Velká Británie a Severní Irsko
Utajení není předmětem státního či obchodního tajemství
Impakt faktor Impact factor: 8.296
Kód RIV RIV/00216224:14110/09:00034971
Organizační jednotka Lékařská fakulta
UT WoS 000265220800023
Klíčová slova česky akutní myeloidní leukémie;nukleofosmin;minimální residuální nemoc
Klíčová slova anglicky acute myeloid leukemia;nucleophosmin;minimal residual disease
Štítky acute myeloid leukemia, minimal residual disease, nucleophosmin
Příznaky Mezinárodní význam, Recenzováno
Změnil Změnila: Ing. Dana Dvořáková, CSc., učo 35969. Změněno: 26. 6. 2009 14:39.
Anotace
Acute myeloid leukemia (AML) is a heterogeneous group of diseases affecting hematopoietic stem cells. In recent years, several novel molecular abnormalities have been identified in patients with AML, particularly in cases with normal karyotype. Among these, mutations of the nucleophosmin gene (NPM1) have been established as currently the most common abnormality in AML, found about half of all AML patients with normal karyotype. For the detection of NPM1 mutations on the molecular level, several different assays have been described, including direct sequencing, fragment analysis or high resolution melt analysis or high-performance liquid chromatography. NPM1 mutations might be also suitable as target structure for minimal residual disease monitoring. Here, we describe a novel quantitative assessment based on allelic discrimination assays and real-time PCR with mutation-specific minor groove binding (MGB) probes. This method offers an alternative to the standard routine laboratory evaluation and representing an efficient approach to the specific detection of NPM1 mutations without any false positivities caused by amplification on the wild-type alleles.
Anotace česky
Akutní myeloidní leukémie (AML) představuje heterogenní skupinu onemocnění, postihujících hematopoetické kmenové buňky. V posledních letech bylo popsáno několik nových molekulárních abnormalit. Mutace v genu pro nukleofosmin (NPM1) jsou detekovány téměř u poloviny AML pacientů vykazujících normální karyotyp. Pro detekci uvedených mutací na molekulární úrovni byla popsána řada technik včetně přímého sekvenování, fragmentační analýzy, analýzy teploty tání PCR fragmentů a dHPLC. NPM1 mutace představují vhodný marker pro monitorování minimální reziduální nemoci. Zde popisujeme novou kvantitativní metodu založenou na analýze alelické diskriminace s využitím real-time PCR a mutačně specifických MGB sond. Tato metoda představuje účinný přístup pro vysoce specifickou kvantitativní detekci NPM1 mutací vhodnou pro rutinní laboratorní používání.
Návaznosti
MSM0021622430, záměrNázev: Funkční a molekulární charakteristiky nádorových a normálních kmenových buněk - identifikace cílů pro nová terapeutika a terapeutické strategie
Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, Funkční a molekulární charakteristiky nádorových a normálních kmenových buněk - identifikace cílů pro nová terapeutika a terapeutické strategie
VytisknoutZobrazeno: 11. 5. 2024 17:00