2009
Papillon-Lefevre syndrom: kazuistika
IZAKOVIČOVÁ HOLLÁ, Lydie, Antonín FASSMANN, Martina KUKLETOVÁ a Věra SAZMOVÁZákladní údaje
Originální název
Papillon-Lefevre syndrom: kazuistika
Název česky
Papillon-Lefevre syndrom: kazuistika
Název anglicky
Papillon-Lefevre syndrome: case report
Autoři
IZAKOVIČOVÁ HOLLÁ, Lydie (203 Česká republika, garant), Antonín FASSMANN (203 Česká republika), Martina KUKLETOVÁ (203 Česká republika) a Věra SAZMOVÁ (203 Česká republika)
Vydání
Praktické zubní lékařství, Praha, Česká lékařská společnost J.E. Purkyně, 2009, 1213-0613
Další údaje
Jazyk
čeština
Typ výsledku
Článek v odborném periodiku
Obor
30200 3.2 Clinical medicine
Stát vydavatele
Česká republika
Utajení
není předmětem státního či obchodního tajemství
Kód RIV
RIV/00216224:14110/09:00035139
Organizační jednotka
Lékařská fakulta
Klíčová slova anglicky
Papillon-Lefevre syndrome; hyperkeratosis; periodontitis; gene; mutation; cathepsin C
Příznaky
Recenzováno
Změněno: 17. 6. 2009 13:40, prof. MUDr. Lydie Izakovičová Hollá, Ph.D.
V originále
Papillon-Lefevre syndrom (PLS) je vzácné, autozomálně recesivní onemocnění, u kterého nalézáme závažnou destrukci parodontálních tkání, postihující jak dočasnou, tak i stálou dentici, spolu s kožními změnami charakteru palmoplantární hyperkeratózy. V patogenezi PLS se předpokládá důležitá úloha mutací v genu pro katepsin C (CTSC). Cílem naší práce bylo analyzovat tento gen u českého pacienta s podezřením na onemocnění PLS a dalších členů jeho rodiny.
Anglicky
Papillon-Lefevre syndrome (PLS) is a rare autosomal recessive disorder characterized by severe early-onset periodontal destruction involving both the deciduous and permanent dentition and skin lesions of palmoplantar hyperkeratosis. Recently it was found that PLS patients carry loss-of-function mutations in the gene encoding cathepsin C (CTSC). The aim of this study was analyzed the CTST gene in one Czech family with PLS.
Návaznosti
| NR9129, projekt VaV |
| ||
| 1M0528, projekt VaV |
|