IZAKOVIČOVÁ HOLLÁ, Lydie, Antonín FASSMANN, Martina KUKLETOVÁ and Věra SAZMOVÁ. Papillon-Lefevre syndrom: kazuistika (Papillon-Lefevre syndrome: case report). Praktické zubní lékařství. Praha: Česká lékařská společnost J.E. Purkyně, 2009, vol. 57, No 3, p. 31-36. ISSN 1213-0613.
Other formats:   BibTeX LaTeX RIS
Basic information
Original name Papillon-Lefevre syndrom: kazuistika
Name in Czech Papillon-Lefevre syndrom: kazuistika
Name (in English) Papillon-Lefevre syndrome: case report
Authors IZAKOVIČOVÁ HOLLÁ, Lydie (203 Czech Republic, guarantor), Antonín FASSMANN (203 Czech Republic), Martina KUKLETOVÁ (203 Czech Republic) and Věra SAZMOVÁ (203 Czech Republic).
Edition Praktické zubní lékařství, Praha, Česká lékařská společnost J.E. Purkyně, 2009, 1213-0613.
Other information
Original language Czech
Type of outcome Article in a journal
Field of Study 30200 3.2 Clinical medicine
Country of publisher Czech Republic
Confidentiality degree is not subject to a state or trade secret
RIV identification code RIV/00216224:14110/09:00035139
Organization unit Faculty of Medicine
Keywords in English Papillon-Lefevre syndrome; hyperkeratosis; periodontitis; gene; mutation; cathepsin C
Tags cathepsin C, gene, hyperkeratosis, Mutation, Papillon-Lefevre syndrome, periodontitis
Tags Reviewed
Changed by Changed by: prof. MUDr. Lydie Izakovičová Hollá, Ph.D., učo 734. Changed: 17/6/2009 13:40.
Abstract
Papillon-Lefevre syndrom (PLS) je vzácné, autozomálně recesivní onemocnění, u kterého nalézáme závažnou destrukci parodontálních tkání, postihující jak dočasnou, tak i stálou dentici, spolu s kožními změnami charakteru palmoplantární hyperkeratózy. V patogenezi PLS se předpokládá důležitá úloha mutací v genu pro katepsin C (CTSC). Cílem naší práce bylo analyzovat tento gen u českého pacienta s podezřením na onemocnění PLS a dalších členů jeho rodiny.
Abstract (in English)
Papillon-Lefevre syndrome (PLS) is a rare autosomal recessive disorder characterized by severe early-onset periodontal destruction involving both the deciduous and permanent dentition and skin lesions of palmoplantar hyperkeratosis. Recently it was found that PLS patients carry loss-of-function mutations in the gene encoding cathepsin C (CTSC). The aim of this study was analyzed the CTST gene in one Czech family with PLS.
Links
NR9129, research and development projectName: Analýza polymorfizmů v genech prozánětlivých a remodelačních faktorů ve vztahu k imunitní reakci a klinickému stavu pacientů s parodontitidou
Investor: Ministry of Health of the CR
1M0528, research and development projectName: Stomatologické výzkumné centrum
Investor: Ministry of Education, Youth and Sports of the CR, Dental research centre
PrintDisplayed: 19/5/2024 14:16