J 2009

Nové souvislosti mezi genem pro presenilin 2 a Alzheimerovou chorobou: výsledky z analýzy na DNA čipu

ŠERÝ, Omar; Jan LOCHMAN a Taťána ŠRÁMKOVÁ

Základní údaje

Originální název

Nové souvislosti mezi genem pro presenilin 2 a Alzheimerovou chorobou: výsledky z analýzy na DNA čipu

Název česky

Nové souvislosti mezi genem pro presenilin 2 a Alzheimerovou chorobou: výsledky z analýzy na DNA čipu

Název anglicky

New relationship between presenilin 2 gene and Alzheimer disease: results of DNA chip analysis

Autoři

Vydání

Psychiatrie, Praha, TIGIS, 2009, 1211-7579

Další údaje

Jazyk

čeština

Typ výsledku

Článek v odborném periodiku

Obor

30105 Physiology

Stát vydavatele

Česká republika

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Označené pro přenos do RIV

Ano

Kód RIV

RIV/00216224:14310/09:00040053

Organizační jednotka

Přírodovědecká fakulta

Klíčová slova anglicky

Alzheimer disease PSEN2 TSH polymorphism gene

Příznaky

Recenzováno
Změněno: 15. 6. 2009 19:33, prof. RNDr. Omar Šerý, Ph.D.

Anotace

ORIG EN

V originále

Autozomálně dominantně podmíněná časná forma Alzheimerovy choroby byla asociována se třemi různými geny: amyloidním prekurzorovým proteinem (APP), presenilinem 1 a presenilinem 2 (PSEN2). Hypothyroidizmus a subklinický hyperthyroidizmus byly asociovány se zhoršením kognitivních funkcí a s demencí. V naší studii jsme zjistili vztah mezi sérovou hladinou thyreotropinu (TSH) a funkčním polymorfizmem genu pro PSEN2. Vedle vztahu mezi štěpením APP a PSEN2, naše zjištění vede k vysvětlení dalšího možného vlivu genu pro PSEN2 na patogenezi Alzheimerovy choroby.

Anglicky

Autosomal dominant early-onset Alzheimer disease is a heterogeneous condition that has been associated with mutations in 3 different genes: the amyloid precursor protein (APP), presenilin 1 (PSEN1), and presenilin 2 (PSEN2) genes. Hypothyroidism and subclinical hyperthyroidism have both been associated with cognitive impairment and dementia. In our study we found the relationship between the serum level of TSH and PSEN2 functional gene polymorphism. Beside the relationship between cleavage of APP and PSEN2, the implication of our finding leads to the explanation of new possible alternative of the influence of PSEN2 gene on the pathogenesis of Alzheimer disease.

Návaznosti

NR9298, projekt VaV
Název: Rizikové faktory u perzistentní formy hyperkinetické poruchy(ADHD).Longitudinální,klinická a molekulárně-genetická studie.
Investor: Ministerstvo zdravotnictví ČR, Rizikové faktory u perzistentní formy hyperkinetické poruchy (ADHD). Longitudinální, klinická a molekulárně-genetická studie