Nové souvislosti mezi genem pro presenilin 2 a Alzheimerovou chorobou: výsledky z analýzy na DNA čipu

ŠERÝ, Omar, Jan LOCHMAN a Taťána ŠRÁMKOVÁ. Nové souvislosti mezi genem pro presenilin 2 a Alzheimerovou chorobou: výsledky z analýzy na DNA čipu. Psychiatrie. Praha: TIGIS, 2009, roč. 2009, Suppl 2, s. 28-29. ISSN 1211-7579.

Základní údaje

• Originální název: Nové souvislosti mezi genem pro presenilin 2 a Alzheimerovou chorobou: výsledky z analýzy na DNA čipu
• Název česky: Nové souvislosti mezi genem pro presenilin 2 a Alzheimerovou chorobou: výsledky z analýzy na DNA čipu
• Název anglicky: New relationship between presenilin 2 gene and Alzheimer disease: results of DNA chip analysis
• Autoři: ŠERÝ, Omar (203 Česká republika, garant), Jan LOCHMAN (203 Česká republika) a Taťána ŠRÁMKOVÁ (203 Česká republika).
• Vydání: Psychiatrie, Praha, TIGIS, 2009, 1211-7579.

Další údaje

• Originální jazyk: čeština
• Typ výsledku: Článek v odborném periodiku
• Obor: 30105 Physiology
• Stát vydavatele: Česká republika
• Utajení: není předmětem státního či obchodního tajemství
• Kód RIV: RIV/00216224:14310/09:00040053
• Organizační jednotka: Přírodovědecká fakulta
• Klíčová slova anglicky: Alzheimer disease PSEN2 TSH polymorphism gene
• Příznaky: Recenzováno

Anotace

Autozomálně dominantně podmíněná časná forma Alzheimerovy choroby byla asociována se třemi různými geny: amyloidním prekurzorovým proteinem (APP), presenilinem 1 a presenilinem 2 (PSEN2). Hypothyroidizmus a subklinický hyperthyroidizmus byly asociovány se zhoršením kognitivních funkcí a s demencí. V naší studii jsme zjistili vztah mezi sérovou hladinou thyreotropinu (TSH) a funkčním polymorfizmem genu pro PSEN2. Vedle vztahu mezi štěpením APP a PSEN2, naše zjištění vede k vysvětlení dalšího možného vlivu genu pro PSEN2 na patogenezi Alzheimerovy choroby.

Anotace anglicky

Autosomal dominant early-onset Alzheimer disease is a heterogeneous condition that has been associated with mutations in 3 different genes: the amyloid precursor protein (APP), presenilin 1 (PSEN1), and presenilin 2 (PSEN2) genes. Hypothyroidism and subclinical hyperthyroidism have both been associated with cognitive impairment and dementia. In our study we found the relationship between the serum level of TSH and PSEN2 functional gene polymorphism. Beside the relationship between cleavage of APP and PSEN2, the implication of our finding leads to the explanation of new possible alternative of the influence of PSEN2 gene on the pathogenesis of Alzheimer disease.

Návaznosti

• NR9298, projekt VaV: Název: Rizikové faktory u perzistentní formy hyperkinetické poruchy(ADHD).Longitudinální,klinická a molekulárně-genetická studie.

Investor: Ministerstvo zdravotnictví ČR, Rizikové faktory u perzistentní formy hyperkinetické poruchy (ADHD). Longitudinální, klinická a molekulárně-genetická studie