J 2006

Identification and characterization of large deletions on the phenylalanine hydroxylase (PAH) gene by MLPA: Evidence for both homologous and non homologous mechanism of rearrangement

KOZÁK, Libor; Eva HRABINCOVÁ; Jaromír KINTR; Ondřej HORKÝ; Petra ZAPLETALOVÁ et al.

Základní údaje

Originální název

Identification and characterization of large deletions on the phenylalanine hydroxylase (PAH) gene by MLPA: Evidence for both homologous and non homologous mechanism of rearrangement

Název česky

Identifikace a charakteristika velkých delecí v PAH genu pomocí MLPA: důkaz jak homologních tak ne-homologních přestaveb

Autoři

KOZÁK, Libor; Eva HRABINCOVÁ; Jaromír KINTR; Ondřej HORKÝ; Petra ZAPLETALOVÁ; Ivona BLAHAKOVA; Pavel MEJSTŘÍK a Dagmar PROCHÁZKOVÁ

Vydání

Molecular Genetics and Metabolism, Elsevier, 2006, 1096-7192

Další údaje

Jazyk

angličtina

Typ výsledku

Článek v odborném periodiku

Obor

Genetika a molekulární biologie

Stát vydavatele

Spojené státy

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Odkazy

Impakt faktor

Impact factor: 2.371

Označené pro přenos do RIV

Ano

Organizační jednotka

Lékařská fakulta

UT WoS

Klíčová slova česky

PKU PAH molekularni analyza velke delece alu elementy

Klíčová slova anglicky

PKU PAH molecular diagnosis large deletions alu elements

Příznaky

Mezinárodní význam, Recenzováno
Změněno: 25. 6. 2009 12:05, doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D.

Anotace

ORIG CZ

V originále

We describe results of DNA analysis in PAH gene (PKU)

Česky

Autoři popisují výsledky DNA analýzy pAH genu pro PKU.