J 1997

Přímá DNA diagnostika mentálních retardací spojených e syndromem fragilního X chromozomu

PEKAŘÍK, Vladimír; Libor KOZÁK; Renata GAILLYOVÁ; Dagmar PROCHÁZKOVÁ; Milada BLAŽKOVÁ et al.

Základní údaje

Originální název

Přímá DNA diagnostika mentálních retardací spojených e syndromem fragilního X chromozomu

Název česky

Přímá DNA diagnostika mentálních retardací spojených e syndromem fragilního X chromozomu

Název anglicky

Direct DNA Diagnosis of mental Retardations Assotiated with Syndrome of the fragile X Chromosome

Autoři

PEKAŘÍK, Vladimír; Libor KOZÁK; Renata GAILLYOVÁ; Dagmar PROCHÁZKOVÁ a Milada BLAŽKOVÁ

Vydání

Čs Pediat, Praha, ČLS, 1997, 0069-2328

Další údaje

Jazyk

čeština

Typ výsledku

Článek v odborném periodiku

Obor

30209 Paediatrics

Stát vydavatele

Česká republika

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Odkazy

Označené pro přenos do RIV

Ano

Organizační jednotka

Lékařská fakulta

Klíčová slova česky

FRAX syndrom PCR FRAXA FMR1 Pfu polymeraza expanze trinukletidové sekvence

Klíčová slova anglicky

fragile X chromosome PCR FRAXA FMR1 Pfu polymerase expansion trinucleotide repetition

Příznaky

Mezinárodní význam, Recenzováno
Změněno: 26. 5. 2009 15:16, doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D.

Anotace

V originále

původní práce

Anglicky

original article