2009
LQT1 mutation K557E: Clinical and biophysical characteristics including cAMP-mediated regulation
BOULET, Inge; Markéta BÉBAROVÁ; Roel SPÄTJENS; Jan GEELEN; Roselie JONGBLOED et. al.Základní údaje
Originální název
LQT1 mutation K557E: Clinical and biophysical characteristics including cAMP-mediated regulation
Název česky
LQT1 mutace K557E: klinické a biofyzikální vlastnosti včetně cAMP-zprostředkované regulace
Autoři
BOULET, Inge; Markéta BÉBAROVÁ ORCID; Roel SPÄTJENS; Jan GEELEN; Roselie JONGBLOED; Yvonne ARENS; Joep GERAEDTS; Harry CRIJNS a Paul VOLDERS
Vydání
2009
Další údaje
Jazyk
angličtina
Typ výsledku
Konferenční abstrakt
Obor
30201 Cardiac and Cardiovascular systems
Stát vydavatele
Spojené státy
Utajení
není předmětem státního či obchodního tajemství
Impakt faktor
Impact factor: 4.559
Organizační jednotka
Lékařská fakulta
ISSN
Klíčová slova anglicky
long QT syndrome; mutation; patch clamp; cAMP-regulation
Štítky
Příznaky
Mezinárodní význam, Recenzováno
Změněno: 21. 3. 2010 21:44, doc. MUDr. Markéta Bébarová, Ph.D.
V originále
The LQT1 mutation K557E causes IKs loss-of-function by altering activation and deactivating kinetics. cAMP-mediated stimulation of mutant IKs is preserved, but incapable of physiological adaptation, explaining long QT intervals in affected patients at baseline and abnormal QT accommodation during exercise.
Česky
LQT1 mutace K557E způsobuje porušení funkce IKs narušením jaho aktivační i deaktivační kinetiky. cAMP-zprostředkovaná stimulace mutovaného IKs je zachována, avšak není dostatečná pro fyziologickou adaptaci. To vysvětluje prodloužení QT intervalu u postižených pacientů v klidu a jeho abnormální přizpůsobování během fyzické zátěže.