2004
Cost-effective genotyping of the MBL2 gene mutations using multiplex PCR
SKALNÍKOVÁ, Helena; Tomáš FREIBERGER; Jitka CHUMCHALOVÁ; Hana GROMBIŘÍKOVÁ; Anna ŠEDIVÁ et. al.Základní údaje
Originální název
Cost-effective genotyping of the MBL2 gene mutations using multiplex PCR
Název česky
Ekonomicky nenáročná efektivní genotypizace MBL2 pomocí multiplexní PCR.
Autoři
SKALNÍKOVÁ, Helena (203 Česká republika); Tomáš FREIBERGER (203 Česká republika, garant); Jitka CHUMCHALOVÁ (203 Česká republika); Hana GROMBIŘÍKOVÁ (203 Česká republika) a Anna ŠEDIVÁ (203 Česká republika)
Vydání
Journal of Immunological Methods, 2004, 0022-1759
Další údaje
Jazyk
angličtina
Typ výsledku
Článek v odborném periodiku
Obor
Genetika a molekulární biologie
Stát vydavatele
Česká republika
Utajení
není předmětem státního či obchodního tajemství
Impakt faktor
Impact factor: 2.464
Kód RIV
RIV/00216224:14110/04:00028315
Organizační jednotka
Lékařská fakulta
UT WoS
000226392600014
Klíčová slova anglicky
MBL; genotyping; multiplex PCR; Slavic population
Štítky
Změněno: 27. 6. 2009 15:38, prof. MUDr. Tomáš Freiberger, Ph.D.
V originále
Mannose-binding lectin (MBL) deficiency is associated with increased susceptibility to various infections and autoimmune disorders. It is frequently caused by certain polymorphisms in the MBL2 gene promoter and mutations in the coding region of the gene. In this report we present a novel, rapid, efficient and cost effective method of two multiplex PCRs for the assessment of three structural point mutations within exon 1 at codons 52, 54 and 57. Additional three PCR reactions for detection of the promoter polymorphisms at positions -550 and -221 were performed. MBL2 haplotypes in 359 individuals of the general Czech population were detected using this approach. The rare LYD haplotype was found in 1.1% of all alleles
Česky
Byla popsána efektivní metoda genotypizace genu MBL2 a určena frekvernce jednotlivých genotypů v české populaci. Byl popsán vzácný haplotyp LYD.
Návaznosti
| NR7921, projekt VaV |
|