Využití metody MLPA při diagnostice pacientů s psychomotorickou
retardací

k 2009

Využití metody MLPA při diagnostice pacientů s psychomotorickou retardací

ZRNOVÁ, Eva; Vladimíra VRANOVÁ; Iva SLÁMOVÁ; Alexandra OLTOVÁ; Renata GAILLYOVÁ et al.

Základní údaje

Originální název

Využití metody MLPA při diagnostice pacientů s psychomotorickou retardací

Autoři

ZRNOVÁ, Eva; Vladimíra VRANOVÁ; Iva SLÁMOVÁ; Alexandra OLTOVÁ; Renata GAILLYOVÁ a Petr KUGLÍK

Vydání

XX. Izakovičov memoriál, 2009

Další údaje

Jazyk

čeština

Typ výsledku

Prezentace na konferencích

Obor

Genetika a molekulární biologie

Stát vydavatele

Česká republika

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Označené pro přenos do RIV

Organizační jednotka

Přírodovědecká fakulta

Změněno: 28. 4. 2011 13:47, RNDr. Vladimíra Vallová, Ph.D.

Anotace

V originále

Mentální retardace (MR) je různorodá manifestace dysfunkce centrálního nervového systému, charakterizovaná podprůměrnými intelektuálními funkcemi. Vyskytuje se asi u 2-3% populace. U více než poloviny případů (55%) zůstává příčina onemocnění prozatím neobjasněna. Drobné submikroskopické aberace, nedetekovatelné pomocí metod klasické cytogenetiky, mohou být příčinou onemocnění v 5-10% idiopatické mentální retardace. Metodu MLPA (multiplex-ligation dependent probe amplification) využíváme při subtelomerickém screeningu pacientů s MR. Tato metoda je schopna odhalit nebalancované změny v subtelomerických oblastech všech lidských chromozomů v průběhu jednoho reakčního cyklu. Protože jsou tyto oblasti bohaté na geny, může být delece či duplikace v těchto oblastech příčinou onemocnění MR. Na OLG FN Brno používáme současně dva reakční MLPA kity pro subtelomerické oblasti (P036B a P070 od firmy MRC Holland). Detekované změny jsou pak dále ověřovány pomocí jiné molekulárně-cytogenetické metody, např. pomocí FISH či array-CGH. Vzhledem k vysokému stupni polymorfismu DNA v koncových oblastech chromozomů jsou u pacientů s MR vyšetřováni i oba rodiče. Od roku 2007 bylo na našem oddělení vyšetřeno pomocí metody MLPA 145 pacientů s mentální retardací a bylo detekováno 9 nebalancovaných subtelomerických změn. Procento záchytu 6% odpovídá celosvětovým studiím stejného zaměření. Naše studie poukazuje na důležitost subtelomerického screeningu v klinické diagnostice a potvrzuje přední místo metody MLPA v rutinní laboratorní praxi. V rámci rozšiřování spektra našich vyšetření v současné době zavádíme do klinické praxe i další MLPA kity pro detekci mikrodelečních syndromů (P245-A2) a pro identifikaci DiGeorge syndromu (P250).

Návaznosti

MSM0021622415, záměr

Název: Molekulární podstata buněčných a tkáňových regulací

Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, Molekulární podstata buněčných a tkáňových regulací

Citovat

ZRNOVÁ, Eva; Vladimíra VRANOVÁ; Iva SLÁMOVÁ; Alexandra OLTOVÁ; Renata GAILLYOVÁ a Petr KUGLÍK. Využití metody MLPA při diagnostice pacientů s psychomotorickou retardací. In XX. Izakovičov memoriál. 2009.

@proceedings{849338,
   author = {Zrnová, Eva and Vranová, Vladimíra and Slámová, Iva and Oltová, Alexandra and Gaillyová, Renata and Kuglík, Petr},
   booktitle = {XX. Izakovičov memoriál},
   language = {cze},
   title = {Využití metody MLPA při diagnostice pacientů s psychomotorickou retardací},
   year = {2009}
}

TY  - CONF
ID  - 849338
AU  - Zrnová, Eva - Vranová, Vladimíra - Slámová, Iva - Oltová, Alexandra - Gaillyová, Renata - Kuglík, Petr
PY  - 2009
TI  - Využití metody MLPA při diagnostice pacientů s psychomotorickou retardací
N2  - Mentální retardace (MR) je různorodá manifestace dysfunkce centrálního nervového systému, charakterizovaná podprůměrnými intelektuálními funkcemi. Vyskytuje se asi u 2-3% populace. U více než poloviny případů (55%) zůstává příčina onemocnění prozatím neobjasněna. Drobné submikroskopické aberace, nedetekovatelné pomocí metod klasické cytogenetiky, mohou být příčinou onemocnění v 5-10% idiopatické mentální retardace. Metodu MLPA (multiplex-ligation dependent probe amplification) využíváme při subtelomerickém screeningu pacientů s MR. Tato metoda je schopna odhalit nebalancované změny v subtelomerických oblastech všech lidských chromozomů v průběhu jednoho reakčního cyklu. Protože jsou tyto oblasti bohaté na geny, může být delece či duplikace v těchto oblastech příčinou onemocnění MR. Na OLG FN Brno používáme současně dva reakční MLPA kity pro subtelomerické oblasti (P036B a P070 od firmy MRC Holland). Detekované změny jsou pak dále ověřovány pomocí jiné molekulárně-cytogenetické metody, např. pomocí FISH či array-CGH. Vzhledem k vysokému stupni polymorfismu DNA v koncových oblastech chromozomů jsou u pacientů s MR vyšetřováni i oba rodiče. Od roku 2007 bylo na našem oddělení vyšetřeno pomocí metody MLPA 145 pacientů s mentální retardací a bylo detekováno 9 nebalancovaných subtelomerických změn. Procento záchytu 6% odpovídá celosvětovým studiím stejného zaměření. Naše studie poukazuje na důležitost subtelomerického screeningu v klinické diagnostice a potvrzuje přední místo metody MLPA v rutinní laboratorní praxi. V rámci rozšiřování spektra našich vyšetření v současné době zavádíme do klinické praxe i další MLPA kity pro detekci mikrodelečních syndromů (P245-A2) a pro identifikaci DiGeorge syndromu (P250).
ER  -

Přehled o publikaci