2009
Molecular pathology of the fibroblast growth factor family.
KREJČÍ, Pavel, Jiřina PROCHÁZKOVÁ, Vítězslav BRYJA, Alois KOZUBÍK, William WILCOX et. al.Základní údaje
Originální název
Molecular pathology of the fibroblast growth factor family.
Název česky
Molekularni patologie fibroblastovych růstových faktorů
Autoři
KREJČÍ, Pavel (203 Česká republika, garant), Jiřina PROCHÁZKOVÁ (203 Česká republika, domácí), Vítězslav BRYJA (203 Česká republika, domácí), Alois KOZUBÍK (203 Česká republika, domácí) a William WILCOX (840 Spojené státy)
Vydání
Human Mutation, 2009, 1059-7794
Další údaje
Jazyk
angličtina
Typ výsledku
Článek v odborném periodiku
Obor
10603 Genetics and heredity
Stát vydavatele
Spojené státy
Utajení
není předmětem státního či obchodního tajemství
Odkazy
Impakt faktor
Impact factor: 6.887
Kód RIV
RIV/00216224:14310/09:00028625
Organizační jednotka
Přírodovědecká fakulta
UT WoS
000269675400001
Klíčová slova česky
fibroblastovy rustovy faktor, FGF, nemoc, mutace, genetika, clovek
Klíčová slova anglicky
fibroblast growth factor; FGF; disease; mutation; genetics; human
Změněno: 3. 6. 2021 13:38, Mgr. Michal Petr
V originále
The human fibroblast growth factor (FGF) family contains 22 proteins that regulate a plethora of physiological processes in both developing and adult organism. The mutations in the FGF genes were not known to play role in human disease until the year 2000, when mutations in FGF23 were found to cause hypophosphatemic rickets. Nine years later, seven FGFs have been associated with human disorders. These include FGF3 in Michel aplasia; FGF8 in cleft lip/palate and in hypogonadotropic hypogonadism; FGF9 in carcinoma; FGF10 in the lacrimal/salivary glands aplasia, and lacrimo-auriculo-dento-digital syndrome; FGF14 in spinocerebellar ataxia; FGF20 in Parkinson disease; and FGF23 in tumoral calcinosis and hypophosphatemic rickets. The heterogeneity in the functional consequences of FGF mutations, the modes of inheritance, pattern of involved tissues/organs, and effects in different developmental stages provide fascinating insights into the physiology of the FGF signaling system. We review the current knowledge about the molecular pathology of the FGF family.
Česky
Rodina fibroblastových růstových faktorů (FGF) má u člověka 22 členů a reguluje široké spektrum fyziologických procesu, jak během vývoje, tak v dospělém organismu. V tomto review se pokoušíme shrnout veškerou dostupnou literaturu, která implikuje členy FGF rodiny v patogenezi lidských chorob.
Návaznosti
| GA301/09/0587, projekt VaV |
| ||
| MSM0021622430, záměr |
| ||
| 1658, interní kód MU |
|