První zkušenosti s molekulární diagnostikou kongenitální myotonie
SEDLÁČKOVÁ, Jana, Stanislav VOHÁŇKA a Lenka FAJKUSOVÁ. První zkušenosti s molekulární diagnostikou kongenitální myotonie. In II. Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou. 2009. |
Další formáty:
BibTeX
LaTeX
RIS
|
Základní údaje | |
---|---|
Originální název | První zkušenosti s molekulární diagnostikou kongenitální myotonie |
Název anglicky | Our first experience with molecular diagnostics of myotonia congenita |
Autoři | SEDLÁČKOVÁ, Jana, Stanislav VOHÁŇKA a Lenka FAJKUSOVÁ. |
Vydání | II. Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou, 2009. |
Další údaje | |
---|---|
Originální jazyk | čeština |
Typ výsledku | Konferenční abstrakt |
Obor | Genetika a molekulární biologie |
Stát vydavatele | Slovensko |
Utajení | není předmětem státního či obchodního tajemství |
Organizační jednotka | Lékařská fakulta |
Klíčová slova česky | kogenitální myotonie |
Klíčová slova anglicky | myotonia congenita; MC |
Změnil | Změnila: Mgr. Jana Zídková, Ph.D., učo 22654. Změněno: 18. 1. 2010 14:06. |
Anotace |
---|
Kongenitální myotonie (MC) je jednou z nejběžnějších kanálopatií postihujících kosterní svalovinu. Zavedení molekulární diagnostiky kongenitální myotonie potvrdí klinickou diagnózu MC a umožní komplexní genetické poradenství v postižených rodinách. |
Anotace anglicky |
---|
Myotonia congenita is one of the most common channnelopathies affecting skeletal muscle. Introduction of molecular diagnostics of myotonia congenita confirms the clinical diagnosis and enables the complex genetic counselling in affected families. |
Návaznosti | |
---|---|
LC06023, projekt VaV | Název: Integrované bioanalytické technologie pro mikroanalýzy a diagnostiku s využitím LIF a hmotnostní spektrometrie |
Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, Integrované bioanalytické technologie pro mikroanalýzy a diagnostiku s využitím LIF a hmotnostní spektrometrie | |
MSM0021622415, záměr | Název: Molekulární podstata buněčných a tkáňových regulací |
Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, Molekulární podstata buněčných a tkáňových regulací |
VytisknoutZobrazeno: 6. 10. 2024 08:48