KŘÍSTKOVÁ, Z., Dana DVOŘÁKOVÁ, Filip RÁZGA, Jana POSPÍŠILOVÁ, J. KUJÍČKOVÁ, Michael DOUBEK a Jiří MAYER. Detekce mutace JAK2 V617F u myeloproliferativních onemocnění - přehled a vlastní zkušenosti. Transfuze a hematologie dnes. 2009, roč. 15, č. 3, s. 143-148. ISSN 1803-6597. |
Další formáty:
BibTeX
LaTeX
RIS
@article{857868, author = {Křístková, Z. and Dvořáková, Dana and Rázga, Filip and Pospíšilová, Jana and Kujíčková, J. and Doubek, Michael and Mayer, Jiří}, article_number = {3}, keywords = {JAK2 V617F; myeloproliferative disorders; real-time polymerase chain reaction; allelic discrimination; allele burden}, language = {cze}, issn = {1803-6597}, journal = {Transfuze a hematologie dnes}, title = {Detekce mutace JAK2 V617F u myeloproliferativních onemocnění - přehled a vlastní zkušenosti}, volume = {15}, year = {2009} }
TY - JOUR ID - 857868 AU - Křístková, Z. - Dvořáková, Dana - Rázga, Filip - Pospíšilová, Jana - Kujíčková, J. - Doubek, Michael - Mayer, Jiří PY - 2009 TI - Detekce mutace JAK2 V617F u myeloproliferativních onemocnění - přehled a vlastní zkušenosti JF - Transfuze a hematologie dnes VL - 15 IS - 3 SP - 143-148 EP - 143-148 SN - 18036597 KW - JAK2 V617F KW - myeloproliferative disorders KW - real-time polymerase chain reaction KW - allelic discrimination KW - allele burden N2 - K PH-negativním chronickým myeloproliferativním onemocněním (CMPO) řadíme pravou polycytemii (PV), esenciální trombocytemii (ET) a primární idiopatickou myelofibrózu (IMF). Diagnostika CMPO je obtížná vzhledem k absenci jednoznačných diagnostických ukazatelů. Objev bodové mutace V617F v genu JAK2 (JAK2 V617F) u velké části pacientů s CMPO znamenal velký pokrok v poznání vzniku onemocnění a uvedená somatická mutace je využívána v současnosti jako významný diagnostický prostředek k vyloučení sekundárních trombocytemií nebo erytrocytóz. V této práci je podán přehled a srovnání některých metod molekulární biologie, které nalezly uplatnění při vyšetření JAK2 genu. Jsou uvedeny rovněž vlastní zkušenosti se stanovením mutace JAK2V617F metodou alelické diskriminace a se stanovením alelické zátěže pomocí kvantitativní real-time polymerázové řetězové rekace. Stanovení alelické zátěže se může jevit jako přínosné jak pro sledování úspěšnosti chemoterapeutické léčby, tak i pro zkoumání možných korelací s klinickými symptomy či dalšími hematologickými abnormalitami vyskytujícími se u uvedené skupiny pacientů. ER -
KŘÍSTKOVÁ, Z., Dana DVOŘÁKOVÁ, Filip RÁZGA, Jana POSPÍŠILOVÁ, J. KUJÍČKOVÁ, Michael DOUBEK a Jiří MAYER. Detekce mutace JAK2 V617F u myeloproliferativních onemocnění - přehled a vlastní zkušenosti. \textit{Transfuze a hematologie dnes}. 2009, roč.~15, č.~3, s.~143-148. ISSN~1803-6597.
|