Patients homozygous for F508del are not different at the beginning

HOMOLA, Lukáš; Alena HOLČÍKOVÁ; Michal KÝR a Iveta VALÁŠKOVÁ. Patients homozygous for F508del are not different at the beginning. In 32th ECFS CF Conference 2009. 2009.

Základní údaje

Originální název

Patients homozygous for F508del are not different at the beginning

Autoři

HOMOLA, Lukáš; Alena HOLČÍKOVÁ; Michal KÝR a Iveta VALÁŠKOVÁ

Vydání

32th ECFS CF Conference 2009, 2009

---

Další údaje

Jazyk

angličtina

Typ výsledku

Konferenční abstrakt

Obor

30209 Paediatrics

Stát vydavatele

Velká Británie a Severní Irsko

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Odkazy

URL

Označené pro přenos do RIV

Ano

Kód RIV

RIV/00216224:14110/09:00051250

Organizační jednotka

Lékařská fakulta

Klíčová slova anglicky

genotype fenotype onset cystic fibrosis symptoms homozygous F508del

Příznaky

Mezinárodní význam, Recenzováno

---

Anotace

V originále

Retrospective 10 year analysis of child cystic fibrosis onset. Relation between genotype and symptoms and time of onset are evaluated for 40 children. The results shows no major difference betwenn two main genotype groups (homozygous F508del and the others). First symptoms are ussualy failure to thrive and starts until 1 year of age.