J 2009

The promotor polymorphism of macrophage metalloelastase in multiple sclerosis

HLADÍKOVÁ, Magdaléna; Pavel ŠTOURAČ; Yvonne BENEŠOVÁ a Svatava TSCHÖPLOVÁ

Základní údaje

Originální název

The promotor polymorphism of macrophage metalloelastase in multiple sclerosis

Název česky

Polymorfizmus promotoru makrofágové metaloelastázy u roztroušené sklerózy

Autoři

Vydání

Scripta Medica, Brno, Masarykova univerzita, 2009, 1211-3395

Další údaje

Jazyk

angličtina

Typ výsledku

Článek v odborném periodiku

Obor

30000 3. Medical and Health Sciences

Stát vydavatele

Česká republika

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Označené pro přenos do RIV

Ano

Kód RIV

RIV/00216224:14110/09:00038029

Organizační jednotka

Lékařská fakulta

Klíčová slova anglicky

matrix metalloproteinases; macrophage metalloelastase; multiple sclerosis; polymorphism

Příznaky

Recenzováno
Změněno: 27. 1. 2010 07:53, Ing. Dagmar Kratochvílová

Anotace

V originále

Pathophysiology of MS is characterised by neuroinflammation and neurodegeneration.Matrix metalloproteinases are involved in both of them.Macrophage metalloelastase is 1of the 3matrix metalloproteinases the common elevation of which has been confirmed in MS and also in animal models with experimental allergic encephalomyelitis.We genotyped 92patients(23m.69w.,mean age 37years)with definite MS and 51healthy controls(17m.34w.)matched for age and sex.We observed no differences in genotype or allele distribution of-82A/G polymorphism between the groups(OR=2.6,p=0.026,pcorr=0.078).Due to insufficient numbers of patients with the progressive form,no significant differences in genotype or allele frequencies emerged among the patients with variant forms of MS.All patients with the progressive form were of homozygotes AA.It is connected with higher promotor activity and a higher expression of the final protein.It may represent a variant genotype base for a diff. course of MS in the polymorphism.

Česky

Patofyziologie RS je charakteriz.zánětem a neurodegenerací.Matrixmetaloproteinázy hrají roli v obou procesech.Makrofágová metaloelastáza je 1 ze 3 matrixmetaloproteináz,jeichž zvýšená koncentrace byla pozorována u RS a EAE.Za účelem zhodnocení asociace mezi promotorovým polymorfizmem a RS byla provedena genotypizace u 92 pacientů(23mužů,69žen,průměrný věk 37let)s klinicky jistou RS a u 51zdravých kontrol(17mužů 34žen).Genotypizace byla provedena metodou polymerázové řetězové reakce a restrikční analýzou.Nebyl statisticky významný rozdíl v genotypu nebo alelové distribuci-82A/G polymorfizmu mezi vyšetř.skupinami(OR=2.6,p=0.026,pcorr=0.078).V důsledku nízkého počtu pac.s progresivní formou nebyly statisticky signifikantní rozdíly mezi různými formami RS.Ale všichni pacienti s progres.průběhem byli stejného genotypu:homozygoti AA.Ten je spojen s vyšší aktivitou promotoru a vyšší koncentrací výsledného proteinu.Může představovat genotypovou variantu pro odlišný průběh sclerosis multiplex.

Návaznosti

MSM0021622404, záměr
Název: Vnitřní organizace a neurobiologické mechanismy funkčních systémů CNS
Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, Vnitřní organizace a neurobiologické mechanismy funkčních systémů CNS