The promotor polymorphism of macrophage metalloelastase in multiple sclerosis

HLADÍKOVÁ, Magdaléna, Pavel ŠTOURAČ, Yvonne BENEŠOVÁ a Svatava TSCHÖPLOVÁ. The promotor polymorphism of macrophage metalloelastase in multiple sclerosis. Scripta Medica. Brno: Masarykova univerzita, 2009, roč. 82, č. 1, s. 11-15. ISSN 1211-3395.

Základní údaje

• Originální název: The promotor polymorphism of macrophage metalloelastase in multiple sclerosis
• Název česky: Polymorfizmus promotoru makrofágové metaloelastázy u roztroušené sklerózy
• Autoři: HLADÍKOVÁ, Magdaléna (203 Česká republika), Pavel ŠTOURAČ (203 Česká republika, garant), Yvonne BENEŠOVÁ (203 Česká republika) a Svatava TSCHÖPLOVÁ (203 Česká republika).
• Vydání: Scripta Medica, Brno, Masarykova univerzita, 2009, 1211-3395.

Další údaje

• Originální jazyk: angličtina
• Typ výsledku: Článek v odborném periodiku
• Obor: 30000 3. Medical and Health Sciences
• Stát vydavatele: Česká republika
• Utajení: není předmětem státního či obchodního tajemství
• Kód RIV: RIV/00216224:14110/09:00038029
• Organizační jednotka: Lékařská fakulta
• Klíčová slova anglicky: matrix metalloproteinases; macrophage metalloelastase; multiple sclerosis; polymorphism
• Příznaky: Recenzováno

Anotace

Pathophysiology of MS is characterised by neuroinflammation and neurodegeneration.Matrix metalloproteinases are involved in both of them.Macrophage metalloelastase is 1of the 3matrix metalloproteinases the common elevation of which has been confirmed in MS and also in animal models with experimental allergic encephalomyelitis.We genotyped 92patients(23m.69w.,mean age 37years)with definite MS and 51healthy controls(17m.34w.)matched for age and sex.We observed no differences in genotype or allele distribution of-82A/G polymorphism between the groups(OR=2.6,p=0.026,pcorr=0.078).Due to insufficient numbers of patients with the progressive form,no significant differences in genotype or allele frequencies emerged among the patients with variant forms of MS.All patients with the progressive form were of homozygotes AA.It is connected with higher promotor activity and a higher expression of the final protein.It may represent a variant genotype base for a diff. course of MS in the polymorphism.

Anotace česky

Patofyziologie RS je charakteriz.zánětem a neurodegenerací.Matrixmetaloproteinázy hrají roli v obou procesech.Makrofágová metaloelastáza je 1 ze 3 matrixmetaloproteináz,jeichž zvýšená koncentrace byla pozorována u RS a EAE.Za účelem zhodnocení asociace mezi promotorovým polymorfizmem a RS byla provedena genotypizace u 92 pacientů(23mužů,69žen,průměrný věk 37let)s klinicky jistou RS a u 51zdravých kontrol(17mužů 34žen).Genotypizace byla provedena metodou polymerázové řetězové reakce a restrikční analýzou.Nebyl statisticky významný rozdíl v genotypu nebo alelové distribuci-82A/G polymorfizmu mezi vyšetř.skupinami(OR=2.6,p=0.026,pcorr=0.078).V důsledku nízkého počtu pac.s progresivní formou nebyly statisticky signifikantní rozdíly mezi různými formami RS.Ale všichni pacienti s progres.průběhem byli stejného genotypu:homozygoti AA.Ten je spojen s vyšší aktivitou promotoru a vyšší koncentrací výsledného proteinu.Může představovat genotypovou variantu pro odlišný průběh sclerosis multiplex.

Návaznosti

• MSM0021622404, záměr: Název: Vnitřní organizace a neurobiologické mechanismy funkčních systémů CNS

Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, Vnitřní organizace a neurobiologické mechanismy funkčních systémů CNS