Preventive genetic screening of a human male carriers of balanced structural aberrations

KVAČKOVÁ, Kateřina; Renata GAILLYOVÁ; Miluše VOZDOVÁ a Eva ORÁČOVÁ. Preventive genetic screening of a human male carriers of balanced structural aberrations. In European Journal of Human Genetics, Volume 17, Supplement 2, May 2009, p. 146. 2009.

Základní údaje

Originální název

Preventive genetic screening of a human male carriers of balanced structural aberrations

Název česky

Preventivní genetická vyšetření nositelů balancované strukturní aberace

Autoři

KVAČKOVÁ, Kateřina; Renata GAILLYOVÁ; Miluše VOZDOVÁ a Eva ORÁČOVÁ

Vydání

European Journal of Human Genetics, Volume 17, Supplement 2, May 2009, p. 146, 2009

---

Další údaje

Jazyk

angličtina

Typ výsledku

Konferenční abstrakt

Obor

Genetika a molekulární biologie

Stát vydavatele

Rakousko

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Označené pro přenos do RIV

Ne

Organizační jednotka

Lékařská fakulta

Klíčová slova anglicky

genetic screening chromosomal aberrations in sperm

---

Anotace

V originále

Carriers of balanced structural aberrations are often infertile and have a higher risk of birth of a child with an unbalanced chromosomal aberration. The individual genetic risk can be assessed by determination of frequency of chromosomally unbalanced sperm in male carriers of balanced aberrations.

Česky

Cytogenetické vyšetření je standardní u všech párů sledovaných pro infertilitu. U nositelů balancovaných strukturních přestaveb je zvýšené riziko narození potomka s nebalancovanou vrozenou chromosomovou aberací. U mužů, kteří nesou balancovanou translokaci, lze genetické riziko upřesnit i vyšetřením aneuploidií ve spermiích.