2010
A case of a novel PML/RARA short fusion transcript with truncated transcription variant 2 of the RARA gene
JEŽÍŠKOVÁ, Ivana; Filip RÁZGA; J. GAZDOVÁ; Michael DOUBEK; Tomáš JURČEK et al.Základní údaje
Originální název
A case of a novel PML/RARA short fusion transcript with truncated transcription variant 2 of the RARA gene
Název česky
Nový typ krátkého PML/RARA fúzního transkriptu se zkrácenou transkripční variantou z RARA genu.
Autoři
JEŽÍŠKOVÁ, Ivana; Filip RÁZGA; J. GAZDOVÁ; Michael DOUBEK; Tomáš JURČEK; Zdeněk KOŘÍSTEK; Jiří MAYER a Dana DVOŘÁKOVÁ
Vydání
Molecular diagnosis and therapy, 2010, 1177-1062
Další údaje
Jazyk
angličtina
Typ výsledku
Článek v odborném periodiku
Obor
30200 3.2 Clinical medicine
Stát vydavatele
Česká republika
Utajení
není předmětem státního či obchodního tajemství
Impakt faktor
Impact factor: 2.561
Označené pro přenos do RIV
Ano
Kód RIV
RIV/00216224:14110/10:00043735
Organizační jednotka
Lékařská fakulta
UT WoS
Klíčová slova česky
APL; PML; RARA; atypický fúzní transkript
Klíčová slova anglicky
APL; PML; RARA; atypical fusion transcript
Příznaky
Mezinárodní význam, Recenzováno
Změněno: 8. 2. 2011 13:40, RNDr. Jitka Malčíková, Ph.D.
V originále
Acute promyelocytic leukemia (APL) with atypical breakpoints in the promyelocytic leukemia (PML) and retinoic acid receptor-alfa (RARA) genes represents a rare leukemic event, which occurs preferentially in patients with variant types of the PML/RARA fusion gene. Here we report on a patient with APL eith a unique PML/RARA fusion transcript that harbors a short type of this fusion gene, exhibiting unexpected results of standard PCR diagnostics. The detected transcript originates bfrom fusion of PML exon 4 and a truncated form of transcription variant 2 of the RARA gene, with an additional 9bp insertion. According to our knowledge, this differs from all previously described fusion transcripts.
Česky
Akutní promyelocytární leukemie (APL) postihuje přibližně 10% nově diagnostikovaných případů akutní myeloidní leukemie (AML). U více než 99% všech APL případů lze nalézt reciprokou translokaci t(15;17), jež má za následek tvorbu fúzních genů PML/RARalfa, resp. RARalfa/PML. Zlomová místa v genech PML a RARalfa jsou dána poměrně konsistentně, a tak nález jiných zlomů představuje raritní a zcela neočekávanou situaci. Cílem naší práce bylo u nově diagnostikovaného APL pacienta charakterizovat jeho atypický PML/RARalfa fúzní transkript. Detekovaný transkript vznikl fúzí exonu 4 genu PML s částí exonu jedna transkripční varianty 2 RARalfa genu. Navíc byla mezi oběma geny identifikována 9 bp dlouhá inserce neznámého původu. Tento typ PML/RARalfa fúzního transkriptu je dle našich znalostí zcela unikátní a nebyl v literatuře dříve popsán.
Návaznosti
| MSM0021622430, záměr |
|