Keratin mutations in patients with epidermolysis bullosa
simplex: correlations between phenotype severity and
disturbance of intermediate filament molecular structure

J 2010

Keratin mutations in patients with epidermolysis bullosa simplex: correlations between phenotype severity and disturbance of intermediate filament molecular structure

JEŘÁBKOVÁ, Barbora; Jaromír MAREK; H. BUČKOVÁ; Lenka KOPEČKOVÁ; Karel VESELÝ et al.

Základní údaje

Originální název

Keratin mutations in patients with epidermolysis bullosa simplex: correlations between phenotype severity and disturbance of intermediate filament molecular structure

Název česky

Mutace v genech pro kreatin u pacientů s epidermolysis bullosa simplex: korelace mezi závažností fenotypu a mírou narušení molekulární struktury intermediální filamenty

Autoři

JEŘÁBKOVÁ, Barbora; Jaromír MAREK ; H. BUČKOVÁ; Lenka KOPEČKOVÁ; Karel VESELÝ; J. VALÍČKOVÁ; Jiří FAJKUS a Lenka FAJKUSOVÁ

Vydání

The British journal of dermatology : the official organ of the British Association of Dermatology, London, H.K. Lewis & Co. 2010, 0007-0963

Další údaje

Jazyk

angličtina

Typ výsledku

Článek v odborném periodiku

Obor

Genetika a molekulární biologie

Stát vydavatele

Česká republika

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Impakt faktor

Impact factor: 4.353

Označené pro přenos do RIV

Ano

Kód RIV

RIV/00216224:14310/10:00040762

Organizační jednotka

Přírodovědecká fakulta

UT WoS

000276853600009

Klíčová slova anglicky

epidermolysis bullosa; intermediate filaments; keratin mutations; molecular dynamics; protein structure

Příznaky

Mezinárodní význam, Recenzováno

Změněno: 2. 5. 2012 12:27, doc. RNDr. Jaromír Marek, Ph.D.

Anotace

ORIG CZ

V originále

Epidermolysis bullosa simplex (EBS) is an inherited skin disorder caused by mutations in the keratin 5 (KRT5) and keratin 14 (KRT14) genes, with fragility of basaů keratinocytes leading to epidermal cytolysis and blistering. Mutations were characterized using polymerase chain reaction (PCR) and DNA sequencing. Further, to explore possible correlations with function, the structural effects of the mutations in segment 2B of KRT5 and KRT14 and associated with EBS in our patients. We have identified mutations in the KRT5 and KRT14 genesin 16 of 23 families affected by EBS in the Czech republic. Eleven different sequence variants were found, of which four have not been reported previously.

Česky

Epidermolysis bullosa simplex (EBS) je dědičné kožní onemocnění způsobené mutacemi v genech pro kreatin 5 (KRT5) a kreatin 14 (KRT14), které vedou k narušení bazálních keratinocytů a vzniku puchýřů na kůži. Mutace byly charakterizovány pomocí PCR a sekvenování DNA. Pro zjištění případné korelace mezi fenotypem a mírou narušení struktury molekuly keratinu, byl studován vliv mutací, nacházejících se v 2B segmentu KRT5 a KRT14, na strukturu proteinu. Jako model byla použita krystalová struktura odpovídajícího segmentu proteinu vimentin. Mutace byly identifikovány u 16 z 23 rodin s diagnózou EBS. Celkem bylo nalezeno 11 různých mutací, ze kterých čtyři nebyly dosud publikovány. Výsledky molekulárního modelování potvrdily vztah mezi fenotypem pacientů a strukturálního efektu jednotlivých mutací.

Návaznosti

MSM0021622415, záměr

Název: Molekulární podstata buněčných a tkáňových regulací

Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, Molekulární podstata buněčných a tkáňových regulací

Citovat

JEŘÁBKOVÁ, Barbora; Jaromír MAREK; H. BUČKOVÁ; Lenka KOPEČKOVÁ; Karel VESELÝ; J. VALÍČKOVÁ; Jiří FAJKUS a Lenka FAJKUSOVÁ. Keratin mutations in patients with epidermolysis bullosa simplex: correlations between phenotype severity and disturbance of intermediate filament molecular structure. The British journal of dermatology : the official organ of the British Association of Dermatology. London: H.K. Lewis & Co., 2010, roč. 162, ., s. 1004-1013. ISSN 0007-0963.

@article{880771,
   author = {Jeřábková, Barbora and Marek, Jaromír and Bučková, H. and Kopečková, Lenka and Veselý, Karel and Valíčková, J. and Fajkus, Jiří and Fajkusová, Lenka},
   article_location = {London},
   article_number = {.},
   keywords = {epidermolysis bullosa; intermediate filaments; keratin mutations; molecular dynamics; protein structure},
   language = {eng},
   issn = {0007-0963},
   journal = {The British journal of dermatology : the official organ of the British Association of Dermatology},
   title = {Keratin mutations in patients with epidermolysis bullosa simplex: correlations between phenotype severity and disturbance of intermediate filament molecular structure},
   volume = {162},
   year = {2010}
}

TY  - JOUR
ID  - 880771
AU  - Jeřábková, Barbora - Marek, Jaromír - Bučková, H. - Kopečková, Lenka - Veselý, Karel - Valíčková, J. - Fajkus, Jiří - Fajkusová, Lenka
PY  - 2010
TI  - Keratin mutations in patients with epidermolysis bullosa simplex: correlations between phenotype severity and disturbance of intermediate filament molecular structure
JF  - The British journal of dermatology : the official organ of the British Association of Dermatology
VL  - 162
IS  - .
SP  - 1004-1013
EP  - 1004-1013
PB  - H.K. Lewis & Co.
SN  - 00070963
KW  - epidermolysis bullosa
KW  - intermediate filaments
KW  - keratin mutations
KW  - molecular dynamics
KW  - protein structure
N2  - Epidermolysis bullosa simplex (EBS) is an inherited skin disorder caused by mutations in the keratin 5 (KRT5) and keratin 14 (KRT14) genes, with fragility of basaů keratinocytes leading to epidermal cytolysis and blistering. Mutations were characterized using polymerase chain reaction (PCR) and DNA sequencing. Further, to explore possible correlations with function, the structural effects of the mutations in segment 2B of KRT5 and KRT14 and associated with EBS in our patients. We have identified mutations in the KRT5 and KRT14 genesin 16 of 23 families affected by EBS in the Czech republic. Eleven different sequence variants were found, of which four have not been reported previously.
ER  -

JEŘÁBKOVÁ, Barbora; Jaromír MAREK; H. BUČKOVÁ; Lenka KOPEČKOVÁ; Karel VESELÝ; J. VALÍČKOVÁ; Jiří FAJKUS a Lenka FAJKUSOVÁ. Keratin mutations in patients with epidermolysis bullosa simplex: correlations between phenotype severity and disturbance of intermediate filament molecular structure. \textit{The British journal of dermatology : the official organ of the British Association of Dermatology}. London: H.K. Lewis \&{} Co., 2010, roč.~162, ., s.~1004-1013. ISSN~0007-0963.

Přehled o publikaci