HERMANOVÁ, Markéta, Kristýna STEHLÍKOVÁ, Petr VONDRÁČEK, Josef ZÁMEČNÍK a Lenka FAJKUSOVÁ. Molecular diagnostics of limb-girdle muscular dystrophies. In The 6th Symposium and Workshop on Molecular Pathology and Histo(cyto)chemistry. 2010. ISBN 978-80-87327-07-4.
Další formáty:   BibTeX LaTeX RIS
Základní údaje
Originální název Molecular diagnostics of limb-girdle muscular dystrophies.
Autoři HERMANOVÁ, Markéta, Kristýna STEHLÍKOVÁ, Petr VONDRÁČEK, Josef ZÁMEČNÍK a Lenka FAJKUSOVÁ.
Vydání The 6th Symposium and Workshop on Molecular Pathology and Histo(cyto)chemistry. 2010.
Další údaje
Originální jazyk angličtina
Typ výsledku Konferenční abstrakt
Obor 30000 3. Medical and Health Sciences
Stát vydavatele Česká republika
Utajení není předmětem státního či obchodního tajemství
Organizační jednotka Lékařská fakulta
ISBN 978-80-87327-07-4
Klíčová slova česky pletencová svalová dystrofie; Česká republika
Klíčová slova anglicky limb-girdle muscular dystrophy; Czech Republic
Změnil Změnila: prof. MUDr. Markéta Hermanová, Ph.D., učo 1598. Změněno: 10. 5. 2010 10:28.
Anotace
The diagnostic of limb-girdle muscular dystrophies needs to integrate clinical analysis, protein analysis in muscle biopsies, and genetic testing in specialized centres. In Czech Republic, the LGMD2A represent the most frequent LGMD, which was confirmed in 37 patients. In 6 patients the diagnosis of LGMD2I and LGMD2D was confirmed.
VytisknoutZobrazeno: 26. 4. 2024 21:18