Význam nádorového supresoru p53 u chronické lymfocytární leukemie.

MALČÍKOVÁ, Jitka; Šárka POSPÍŠILOVÁ; Jiří MAYER a Martin TRBUŠEK. Význam nádorového supresoru p53 u chronické lymfocytární leukemie. Transfuze a hematologie dnes. Praha: Česká lékařská společnost J E Purkyně, 2010, roč. 16, Suppl.1, s. 29-32. ISSN 1213-5763.

Základní údaje

Originální název

Význam nádorového supresoru p53 u chronické lymfocytární leukemie.

Název anglicky

The role of TP53 gene in chronic lymphocytic leukemia.

Autoři

MALČÍKOVÁ, Jitka ORCID; Šárka POSPÍŠILOVÁ; Jiří MAYER a Martin TRBUŠEK

Vydání

Transfuze a hematologie dnes, Praha, Česká lékařská společnost J E Purkyně, 2010, 1213-5763

---

Další údaje

Jazyk

čeština

Typ výsledku

Článek v odborném periodiku

Obor

30200 3.2 Clinical medicine

Stát vydavatele

Česká republika

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Označené pro přenos do RIV

Ano

Kód RIV

RIV/00216224:14110/10:00051373

Organizační jednotka

Lékařská fakulta

Klíčová slova česky

gen ATM; gen TP53; chronická lymfocytární leukemie; prognostické faktory

Klíčová slova anglicky

ATM; chronic lymphocytic leukemia; prognostic factors; TP53

Příznaky

Mezinárodní význam, Recenzováno

---

Anotace

V originále

Protein p53 je klíčový regulátor buněčného cyklu, který chrání buňku před genotoxickými a onkogenními vlivy a hraje významnou roli v prevenci zhoubného bujení. Ztráta byť jen jedné alely genu kódůjícího p53 predisponuje buňku k maligní transformaci a navíc protein nesoucí mutaci vedoucí k záměně aminokyseliny může mít onkogenní vlastnosti. U chronické lymfocytární leukemie (CLL) se abnormality TP53 objevují relativně málo (10-15% případů), nicméně mají velmi silný prognostický vliv. Nemocní s defekty p53 mají agresivní formu nemoci, která je často rezistentní na standardní chemoterapii. Pro tyto nemocné jsou vhodné nové terapeutické přístupy, které působí nezávisle na dráze p53. TP53 gen je často poškozen delecí jedné a mutací druhé alely. Nicméně poměrně hodně nemocných má pouze mutaci genu. I samostatná mutace má negativní vliv na pacientovo přežití, které se významně neliší od pacientů s kompletní inaktivací p53. Abnormality p53 se mohou objevit až v průběhu onemocnění a často jsou selektovány podanou léčbou.

Anglicky

The p53 protein is a key cell cycle regulator that protects cells from genotoxic and oncogenic stress and plays a crucial role in preventing cancer development. Even a loss of one allele predisposes the cell to malignant transformation and p53 proteins with missense mutations can adopt novel oncogenic properties. In chronic lymphocytic leukemia (CLL)the TP53 abnormalities occur with a relatively low frequency (10-15%), however they are of a high prognostic impact. Patients with p53defects suffer from aggressive disease and are often resistant to standard chemotherapy. Novel therapeutic approaches acting independently on the p53 pathway are recently available. The TP53 gene is usually impaired by deletion of one and mutation of the other allele, however, relatively large cohort of patients bears only mutations and separate mutations have negative impact on patients survival that is not significantly different from patients with complete p53 inactivation. P53 abnormalities can occur during the course of the disease and therapy plays an important role in their selection.