Autosomálně dominantní polycystóza ledvin u plodu se zdánlivě negativní rodinnou anamnézou - kazuistika

JEŽOVÁ, Marta a Šárka PRÁŠILOVÁ. Autosomálně dominantní polycystóza ledvin u plodu se zdánlivě negativní rodinnou anamnézou - kazuistika. Česko-Slovenská patologie a soudní lékařství. Praha: ČLS-JEP, 2010, roč. 46/55, č. 3, s. 68-71. ISSN 1210-7875.

Základní údaje

• Originální název: Autosomálně dominantní polycystóza ledvin u plodu se zdánlivě negativní rodinnou anamnézou - kazuistika
• Název anglicky: Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease in The Fetus with Seemingly Negative Family History
• Autoři: JEŽOVÁ, Marta (203 Česká republika, garant, domácí) a Šárka PRÁŠILOVÁ (203 Česká republika).
• Vydání: Česko-Slovenská patologie a soudní lékařství, Praha, ČLS-JEP, 2010, 1210-7875.

Další údaje

• Originální jazyk: čeština
• Typ výsledku: Článek v odborném periodiku
• Obor: 30000 3. Medical and Health Sciences
• Stát vydavatele: Česká republika
• Utajení: není předmětem státního či obchodního tajemství
• Kód RIV: RIV/00216224:14110/10:00051436
• Organizační jednotka: Lékařská fakulta
• Klíčová slova česky: polycystické ledviny; ADPKD; fetální autopsie;prenatální diagnostika
• Klíčová slova anglicky: polycystic kidney disease; ADPKD; fetal autopsy; prenatal diagnosis
• Štítky: autopsy, fetal pathology, fetus, Pathology
• Příznaky: Recenzováno

Anotace

Prezentujeme neobvyklý případ polycystických ledvin u plodu. V graviditě 21.t.g. byl zjištěn výrazný oligohydramnion a zvětšené hyperechogenní ledviny plodu. Těhotenství bylo ukončeno z genetické indikace a byla provedena fetální autopsie. Patologem bylo vysloveno podezření na autosomálně dominantní polycystickou chorobu. Až poté provedené šetření v rodině potvrdilo výskyt ADPKD jak u matky plodu, tak u několika dalších členů rodiny ve více generacích. Diskutovány jsou možné mechanismy vedoucí k prenatální manifestaci ADPKD a prognóza těchto pacientů.

Anotace anglicky

An unusual case of fetal polycystic kidney disease is reported. Oligohydramnios and enlarged hyperechogenic kidneys were found at 21 weeks. The pregnancy was terminated and fetal autopsy performed. The histopathologic pattern of fetal kidneys raised suspicion of ADPKD. The mothers diagnosis was established only after the abortion of the affected fetus. She had no symptoms of the disease. Multigenerational involvement was revealed on the mothers side. Mechanisms leading to prenatal ADPKD and prognosis of the pediatric patients are discussed.