J 2010

Autosomálně dominantní polycystóza ledvin u plodu se zdánlivě negativní rodinnou anamnézou - kazuistika

JEŽOVÁ, Marta a Šárka PRÁŠILOVÁ

Základní údaje

Originální název

Autosomálně dominantní polycystóza ledvin u plodu se zdánlivě negativní rodinnou anamnézou - kazuistika

Název anglicky

Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease in The Fetus with Seemingly Negative Family History

Autoři

JEŽOVÁ, Marta (203 Česká republika, garant, domácí) a Šárka PRÁŠILOVÁ (203 Česká republika)

Vydání

Česko-Slovenská patologie a soudní lékařství, Praha, ČLS-JEP, 2010, 1210-7875

Další údaje

Jazyk

čeština

Typ výsledku

Článek v odborném periodiku

Obor

30000 3. Medical and Health Sciences

Stát vydavatele

Česká republika

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Kód RIV

RIV/00216224:14110/10:00051436

Organizační jednotka

Lékařská fakulta

Klíčová slova česky

polycystické ledviny; ADPKD; fetální autopsie;prenatální diagnostika

Klíčová slova anglicky

polycystic kidney disease; ADPKD; fetal autopsy; prenatal diagnosis

Štítky

Příznaky

Recenzováno
Změněno: 17. 4. 2012 13:41, Mgr. Michal Petr

Anotace

ORIG EN

V originále

Prezentujeme neobvyklý případ polycystických ledvin u plodu. V graviditě 21.t.g. byl zjištěn výrazný oligohydramnion a zvětšené hyperechogenní ledviny plodu. Těhotenství bylo ukončeno z genetické indikace a byla provedena fetální autopsie. Patologem bylo vysloveno podezření na autosomálně dominantní polycystickou chorobu. Až poté provedené šetření v rodině potvrdilo výskyt ADPKD jak u matky plodu, tak u několika dalších členů rodiny ve více generacích. Diskutovány jsou možné mechanismy vedoucí k prenatální manifestaci ADPKD a prognóza těchto pacientů.

Anglicky

An unusual case of fetal polycystic kidney disease is reported. Oligohydramnios and enlarged hyperechogenic kidneys were found at 21 weeks. The pregnancy was terminated and fetal autopsy performed. The histopathologic pattern of fetal kidneys raised suspicion of ADPKD. The mothers diagnosis was established only after the abortion of the affected fetus. She had no symptoms of the disease. Multigenerational involvement was revealed on the mothers side. Mechanisms leading to prenatal ADPKD and prognosis of the pediatric patients are discussed.