2010
Monitoring of minimal residual disease in acute myeloid leukemia with frequent and rare patient-specific NPM1 mutations
DVOŘÁKOVÁ, Dana; Zdeněk RÁČIL; Ivana JEŽÍŠKOVÁ; Ivo PALÁSEK; Markéta PROTIVÁNKOVÁ et al.Základní údaje
Originální název
Monitoring of minimal residual disease in acute myeloid leukemia with frequent and rare patient-specific NPM1 mutations
Název česky
Monitorování minimální zbytkové choroby u pacientů s akutní myeloidní leukemií s častými a vzácnými NPM1 mutacemi
Autoři
DVOŘÁKOVÁ, Dana; Zdeněk RÁČIL; Ivana JEŽÍŠKOVÁ; Ivo PALÁSEK; Markéta PROTIVÁNKOVÁ; Martina LENGEROVÁ; Filip RÁZGA a Jiří MAYER
Vydání
American Journal of Hematology, Hoboken, Wiley-Liss, Inc. 2010, 0361-8609
Další údaje
Jazyk
angličtina
Typ výsledku
Článek v odborném periodiku
Obor
30200 3.2 Clinical medicine
Stát vydavatele
Spojené státy
Utajení
není předmětem státního či obchodního tajemství
Odkazy
Impakt faktor
Impact factor: 3.576
Označené pro přenos do RIV
Ano
Kód RIV
RIV/00216224:14110/10:00045644
Organizační jednotka
Lékařská fakulta
UT WoS
Klíčová slova česky
minimální zbytková choroba; AML; NPM1 mutace
Klíčová slova anglicky
minimal residual disease; AML; NPM1 mutation
Změněno: 21. 11. 2011 19:33, prof. MUDr. Zdeněk Ráčil, Ph.D.
V originále
Nucleophosmin (NPM1) mutations in exon 12 are the most common genetic alternation in cytogenetically normal AML (CN-AML). In this study, we have evaluated a novel, DNAbased real-time quantitative polymerase chain reaction (RQ-PCR) for the detection of three of the most commonly occurring mutations (A,B,D) and for six rare patient-specific mutation types, which represent 28% of all of the NPM1 mutations in our group of 25 CN-AML patients. Furthermore, the prognostic relevance of NPM1- based monitoring of minimal residual disease (MRD) in peripheral blood (PB), bone marrow (BM), and in specific cell subsets (CD341, CD342, CD34dim) of BM were evaluated. In 80% of the evaluable patients, a molecular relapse preceded a hematological relapse. Moreover, in this subset of patients, the molecular relapse occurred at a median of 97 days before the hematological relapse. Our analysis showed a strong correlation between BM and PB as well as a high copy number of mutated NPM1 in CD341 BM cells. In conclusion, we have demonstrated applicability of our presented RQPCR method for a large percentage of mutated NPM1 patients with CN-AML as well as the usefulness for long-term follow-up monitoring of MRD and the prediction of hematological relapse.
Česky
Nucleofosminové (NPM1) mutace v exonu 12 jsou nejběžnější genetické změny u cytogeneticky normálních AML (CN-AML). V této studii jsme zhodnotili novelu, DNA real-time kvantitativní polymerační řetězovou reakci (RQ-PCR) pro detekci tří nejběžnějších mutací (A,B,D) a šesti vzácných mutačních typů specifických pro daného pacienta, které představují 28% všech NPM1 mutací v naší skupině 25 CN-AML pacientů. Dále ještě byla zhodnocena prognostická důležitost na NPM1 založeném monitorování minimální zbytkové choroby (MRD) v periferní krvi (PB), kostní dřeni (BM), a ve specifických buněčných podskupinách (CD341, CD342, CD34dim) kostní dřeně. V 80% hodnocených pacientů předcházel molekulární relaps relapsu hematologickému. Navíc v této podskupině pacientů molekulární relaps nastal při mediánu 97 dní před hematologickým. Naše analýza ukázala silnou korelaci mezi BM a PB stejně jako vysoký počet kopií mutovaných NPM1 v CD341 BM buněk. Na závěr jsme předvedli použitelnost naší prezentované RQ-PCR metodiky pro velké procento mutovaných NPM1 pacientů s CN-AML stejně jako užitečnost pro dlouhodobé monitorování MRD a předpovídání hematologického relapsu.
Návaznosti
| MSM0021622430, záměr |
|