Identification of CYP21A2 mutant alleles in Czech patients with
21-hydroxylase deficiency

J 2010

Identification of CYP21A2 mutant alleles in Czech patients with 21-hydroxylase deficiency

VRZALOVÁ, Zuzana; Zuzana HRUBÁ; Eva STÁHLOVÁ HRABINCOVÁ; Slávka VRÁBELOVÁ; Felix VOTAVA et. al.

Základní údaje

Originální název

Identification of CYP21A2 mutant alleles in Czech patients with 21-hydroxylase deficiency

Autoři

VRZALOVÁ, Zuzana; Zuzana HRUBÁ; Eva STÁHLOVÁ HRABINCOVÁ; Slávka VRÁBELOVÁ; Felix VOTAVA; Stanislava KOLOUSKOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ

Vydání

INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR MEDICINE, UNITED STATES, SPANDIDOS PUBL LTD, 2010, 1107-3756

Další údaje

Jazyk

angličtina

Typ výsledku

Článek v odborném periodiku

Obor

Genetika a molekulární biologie

Stát vydavatele

Velká Británie a Severní Irsko

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Impakt faktor

Impact factor: 1.814

Kód RIV

RIV/00216224:14310/10:00051580

Organizační jednotka

Přírodovědecká fakulta

DOI

https://doi.org/10.3892/ijmm_00000504

UT WoS

000281917800021

Klíčová slova anglicky

congenital adrenal hyperplasia; steroid 21-hydroxylase; 21-hydroxylase deficiency; pseudogene; chimeric gene

Štítky

AKb, rivok

Příznaky

Mezinárodní význam, Recenzováno

Změněno: 20. 4. 2012 09:51, Ing. Andrea Mikešková

Anotace

V originále

Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is comprised of a group of autosomal recessive disorders caused by an enzymatic deficiency which impairs the biosynthesis of cortisol and, in most of the severe cases, also the biosynthesis of aldosterone. Approximately 90-95% of all the CAH cases are due to mutations in the steroid 21-hydroxylase gene (CYP21A2). In this study, the molecular genetic analysis of CYP21A2 was performed in 267 Czech probands suspected of 21-hydroxylase deficiency (21OHD). 21OHD was confirmed in 241 probands (2 mutations were detected). A set of 30 different mutant alleles was determined.

Návaznosti

LC06023, projekt VaV

Název: Integrované bioanalytické technologie pro mikroanalýzy a diagnostiku s využitím LIF a hmotnostní spektrometrie

Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, Integrované bioanalytické technologie pro mikroanalýzy a diagnostiku s využitím LIF a hmotnostní spektrometrie

MSM0021622415, záměr

Název: Molekulární podstata buněčných a tkáňových regulací

Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, Molekulární podstata buněčných a tkáňových regulací

Citovat

VRZALOVÁ, Zuzana; Zuzana HRUBÁ; Eva STÁHLOVÁ HRABINCOVÁ; Slávka VRÁBELOVÁ; Felix VOTAVA; Stanislava KOLOUSKOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Identification of CYP21A2 mutant alleles in Czech patients with 21-hydroxylase deficiency. INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR MEDICINE. UNITED STATES: SPANDIDOS PUBL LTD, 2010, roč. 26, č. 4, s. 595-603. ISSN 1107-3756. Dostupné z: https://doi.org/10.3892/ijmm_00000504.

@article{913189,
   author = {Vrzalová, Zuzana and Hrubá, Zuzana and Stáhlová Hrabincová, Eva and Vrábelová, Slávka and Votava, Felix and Kolousková, Stanislava and Fajkusová, Lenka},
   article_location = {UNITED STATES},
   article_number = {4},
   doi = {https://doi.org/10.3892/ijmm_00000504},
   keywords = {congenital adrenal hyperplasia; steroid 21-hydroxylase; 21-hydroxylase deficiency; pseudogene; chimeric gene},
   language = {eng},
   issn = {1107-3756},
   journal = {INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR MEDICINE},
   title = {Identification of CYP21A2 mutant alleles in Czech patients with 21-hydroxylase deficiency},
   volume = {26},
   year = {2010}
}

TY  - JOUR
ID  - 913189
AU  - Vrzalová, Zuzana - Hrubá, Zuzana - Stáhlová Hrabincová, Eva - Vrábelová, Slávka - Votava, Felix - Kolousková, Stanislava - Fajkusová, Lenka
PY  - 2010
TI  - Identification of CYP21A2 mutant alleles in Czech patients with 21-hydroxylase deficiency
JF  - INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR MEDICINE
VL  - 26
IS  - 4
SP  - 595-603
EP  - 595-603
PB  - SPANDIDOS PUBL LTD
SN  - 11073756
KW  - congenital adrenal hyperplasia
KW  - steroid 21-hydroxylase
KW  - 21-hydroxylase deficiency
KW  - pseudogene
KW  - chimeric gene
N2  - Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is comprised of a group of autosomal recessive disorders caused by an enzymatic deficiency which impairs the biosynthesis of cortisol and, in most of the severe cases, also the biosynthesis of aldosterone. Approximately 90-95% of all the CAH cases are due to mutations in the steroid 21-hydroxylase gene (CYP21A2). In this study, the molecular genetic analysis of CYP21A2 was performed in 267 Czech probands suspected of 21-hydroxylase deficiency (21OHD). 21OHD was confirmed in 241 probands (2 mutations were detected). A set of 30 different mutant alleles was determined.
ER  -

VRZALOVÁ, Zuzana; Zuzana HRUBÁ; Eva STÁHLOVÁ HRABINCOVÁ; Slávka VRÁBELOVÁ; Felix VOTAVA; Stanislava KOLOUSKOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Identification of CYP21A2 mutant alleles in Czech patients with 21-hydroxylase deficiency. \textit{INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR MEDICINE}. UNITED STATES: SPANDIDOS PUBL LTD, 2010, roč.~26, č.~4, s.~595-603. ISSN~1107-3756. Dostupné z: https://doi.org/10.3892/ijmm\_{}00000504.

Přehled o publikaci