Identification of CYP21A2 mutant alleles in Czech patients with
21-hydroxylase deficiency

J 2010

Identification of CYP21A2 mutant alleles in Czech patients with 21-hydroxylase deficiency

VRZALOVÁ, Zuzana, Zuzana HRUBÁ, Eva STÁHLOVÁ HRABINCOVÁ, Slávka VRÁBELOVÁ, Felix VOTAVA et. al.

Základní údaje

Originální název

Identification of CYP21A2 mutant alleles in Czech patients with 21-hydroxylase deficiency

Autoři

VRZALOVÁ, Zuzana (203 Česká republika), Zuzana HRUBÁ (203 Česká republika), Eva STÁHLOVÁ HRABINCOVÁ (203 Česká republika), Slávka VRÁBELOVÁ (203 Česká republika), Felix VOTAVA (203 Česká republika), Stanislava KOLOUSKOVÁ (203 Česká republika) a Lenka FAJKUSOVÁ (203 Česká republika, garant, domácí)

Vydání

INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR MEDICINE, UNITED STATES, SPANDIDOS PUBL LTD, 2010, 1107-3756

Další údaje

Jazyk

angličtina

Typ výsledku

Článek v odborném periodiku

Obor

Genetika a molekulární biologie

Stát vydavatele

Velká Británie a Severní Irsko

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Impakt faktor

Impact factor: 1.814

Kód RIV

RIV/00216224:14310/10:00051580

Organizační jednotka

Přírodovědecká fakulta

DOI

http://dx.doi.org/10.3892/ijmm_00000504

UT WoS

000281917800021

Klíčová slova anglicky

congenital adrenal hyperplasia; steroid 21-hydroxylase; 21-hydroxylase deficiency; pseudogene; chimeric gene

Štítky

AKb, rivok

Příznaky

Mezinárodní význam, Recenzováno

Změněno: 20. 4. 2012 09:51, Ing. Andrea Mikešková

Anotace

V originále

Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is comprised of a group of autosomal recessive disorders caused by an enzymatic deficiency which impairs the biosynthesis of cortisol and, in most of the severe cases, also the biosynthesis of aldosterone. Approximately 90-95% of all the CAH cases are due to mutations in the steroid 21-hydroxylase gene (CYP21A2). In this study, the molecular genetic analysis of CYP21A2 was performed in 267 Czech probands suspected of 21-hydroxylase deficiency (21OHD). 21OHD was confirmed in 241 probands (2 mutations were detected). A set of 30 different mutant alleles was determined.

Návaznosti

LC06023, projekt VaV

Název: Integrované bioanalytické technologie pro mikroanalýzy a diagnostiku s využitím LIF a hmotnostní spektrometrie

Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, Integrované bioanalytické technologie pro mikroanalýzy a diagnostiku s využitím LIF a hmotnostní spektrometrie

MSM0021622415, záměr

Název: Molekulární podstata buněčných a tkáňových regulací

Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, Molekulární podstata buněčných a tkáňových regulací

Citovat

VRZALOVÁ, Zuzana, Zuzana HRUBÁ, Eva STÁHLOVÁ HRABINCOVÁ, Slávka VRÁBELOVÁ, Felix VOTAVA, Stanislava KOLOUSKOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Identification of CYP21A2 mutant alleles in Czech patients with 21-hydroxylase deficiency. INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR MEDICINE. UNITED STATES: SPANDIDOS PUBL LTD, 2010, roč. 26, č. 4, s. 595-603. ISSN 1107-3756. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.3892/ijmm_00000504.

@article{913189,
   author = {Vrzalová, Zuzana and Hrubá, Zuzana and Stáhlová Hrabincová, Eva and Vrábelová, Slávka and Votava, Felix and Kolousková, Stanislava and Fajkusová, Lenka},
   article_location = {UNITED STATES},
   article_number = {4},
   doi = {http://dx.doi.org/10.3892/ijmm_00000504},
   keywords = {congenital adrenal hyperplasia; steroid 21-hydroxylase; 21-hydroxylase deficiency; pseudogene; chimeric gene},
   language = {eng},
   issn = {1107-3756},
   journal = {INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR MEDICINE},
   title = {Identification of CYP21A2 mutant alleles in Czech patients with 21-hydroxylase deficiency},
   volume = {26},
   year = {2010}
}

TY  - JOUR
ID  - 913189
AU  - Vrzalová, Zuzana - Hrubá, Zuzana - Stáhlová Hrabincová, Eva - Vrábelová, Slávka - Votava, Felix - Kolousková, Stanislava - Fajkusová, Lenka
PY  - 2010
TI  - Identification of CYP21A2 mutant alleles in Czech patients with 21-hydroxylase deficiency
JF  - INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR MEDICINE
VL  - 26
IS  - 4
SP  - 595-603
EP  - 595-603
PB  - SPANDIDOS PUBL LTD
SN  - 11073756
KW  - congenital adrenal hyperplasia
KW  - steroid 21-hydroxylase
KW  - 21-hydroxylase deficiency
KW  - pseudogene
KW  - chimeric gene
N2  - Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is comprised of a group of autosomal recessive disorders caused by an enzymatic deficiency which impairs the biosynthesis of cortisol and, in most of the severe cases, also the biosynthesis of aldosterone. Approximately 90-95% of all the CAH cases are due to mutations in the steroid 21-hydroxylase gene (CYP21A2). In this study, the molecular genetic analysis of CYP21A2 was performed in 267 Czech probands suspected of 21-hydroxylase deficiency (21OHD). 21OHD was confirmed in 241 probands (2 mutations were detected). A set of 30 different mutant alleles was determined.
ER  -

VRZALOVÁ, Zuzana, Zuzana HRUBÁ, Eva STÁHLOVÁ HRABINCOVÁ, Slávka VRÁBELOVÁ, Felix VOTAVA, Stanislava KOLOUSKOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Identification of CYP21A2 mutant alleles in Czech patients with 21-hydroxylase deficiency. \textit{INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR MEDICINE}. UNITED STATES: SPANDIDOS PUBL LTD, 2010, roč.~26, č.~4, s.~595-603. ISSN~1107-3756. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.3892/ijmm\_{}00000504.

Podrobný výpis o publikaci