Chimeric CYP21A1P/CYP21A2 genes identified in Czech patients with congenital adrenal hyperplasia

VRZALOVÁ, Zuzana, Zuzana HRUBÁ, Eva HRABINCOVÁ, Slávka VRÁBELOVÁ, Felix VOTAVA, Stanislava KOLOUŠKOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Chimeric CYP21A1P/CYP21A2 genes identified in Czech patients with congenital adrenal hyperplasia. European Journal of Medical Genetics. 2011, roč. 54, č. 2, s. 112-117. ISSN 1769-7212. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1016/j.ejmg.2010.10.005.

Základní údaje

• Originální název: Chimeric CYP21A1P/CYP21A2 genes identified in Czech patients with congenital adrenal hyperplasia
• Název česky: Chimérní CYP21A1P/CYP21A2 geny identifikované u českých pacientů s kongenitální adrenální hyperplázií.
• Autoři: VRZALOVÁ, Zuzana (203 Česká republika), Zuzana HRUBÁ (203 Česká republika), Eva HRABINCOVÁ (203 Česká republika), Slávka VRÁBELOVÁ (703 Slovensko), Felix VOTAVA (203 Česká republika), Stanislava KOLOUŠKOVÁ (203 Česká republika) a Lenka FAJKUSOVÁ (203 Česká republika, garant, domácí).
• Vydání: European Journal of Medical Genetics, 2011, 1769-7212.

Další údaje

• Originální jazyk: angličtina
• Typ výsledku: Článek v odborném periodiku
• Obor: Genetika a molekulární biologie
• Stát vydavatele: Nizozemské království
• Utajení: není předmětem státního či obchodního tajemství
• Impakt faktor: Impact factor: 2.178
• Kód RIV: RIV/00216224:14740/11:00051664
• Organizační jednotka: Středoevropský technologický institut
• Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.ejmg.2010.10.005
• UT WoS: 000293744000003
• Klíčová slova anglicky: Congenital adrenal hyperplasia; chimeric gene
• Štítky: ok, rivok
• Příznaky: Mezinárodní význam, Recenzováno

Anotace

Congenital adrenal hyperplasia (CAH) comprises a group of autosomal recessive disorders caused by an enzymatic deficiency which impairs the biosynthesis of cortisol and, in the majority of severe cases, also the biosynthesis of aldosterone. Approximately 95% of all CAH cases are caused by mutations in the steroid 21-hydroxylase gene (CYP21A2). The CYP21A2 gene and its inactive pseudogene (CYP21A1P) are located within the HLA class III region of the major histocompatibility complex (MHC) locus on chromosome 6p21.3.

Anotace česky

Kongenitální adrenální hyperplasie (CAH) představuje skupinu autosomálně recesivních onemocnění způsobených enzymatickým defektem, které vedou k poruchám biosyntézy kortizolu a ve většině případů také k poruchám biosyntézy aldosteronu. Přibližně 90-95% všech případů CAH jsou způsobeny defektem enzymu 21-hydroxylázy (21OHD) a 5-8% případů vede k defektu enzymu 11--hydroxylázy (1). V kůře nadledvin enzym steroidní 21-hydroxyláza katalyzuje přeměnu 17-hydroxyprogesteronu na 11-deoxykortizol a progesteronu na 11-deoxykortikosteron. Tito steroidy jsou současně kovertovány na kortizol a aldosteron. Vzhledem k závažnosti onemocnění jsou rozlišovány tři klinické formy CAH: klasická forma se solmou poruchou (SW-CAH), klasická forma prostá virilizující (SV-CAH) a neklasická forma (NC-CAH) (28). Těžký deficit 21OH vede k SW-CAH.

Návaznosti

• LC06023, projekt VaV: Název: Integrované bioanalytické technologie pro mikroanalýzy a diagnostiku s využitím LIF a hmotnostní spektrometrie

Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, Integrované bioanalytické technologie pro mikroanalýzy a diagnostiku s využitím LIF a hmotnostní spektrometrie

• MSM0021622415, záměr: Název: Molekulární podstata buněčných a tkáňových regulací

Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, Molekulární podstata buněčných a tkáňových regulací