J 2010

Hereditární angioedém - opomíjená diagnóza.

KRÁLÍČKOVÁ, P.; E. BUREŠOVÁ a Tomáš FREIBERGER

Základní údaje

Originální název

Hereditární angioedém - opomíjená diagnóza.

Název anglicky

Hereditary angioedema--neglected diagnosis

Autoři

KRÁLÍČKOVÁ, P. (203 Česká republika); E. BUREŠOVÁ (203 Česká republika) a Tomáš FREIBERGER (203 Česká republika, garant, domácí)

Vydání

Vnitřní lék. 2010, 0042-773X

Další údaje

Jazyk

čeština

Typ výsledku

Článek v odborném periodiku

Obor

30102 Immunology

Stát vydavatele

Česká republika

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Kód RIV

RIV/00216224:14110/10:00046816

Organizační jednotka

Lékařská fakulta

Klíčová slova česky

angioedém; C1 inhibitor; danazol

Klíčová slova anglicky

angioedema; C1 inhibitor; danazol
Změněno: 16. 1. 2011 01:18, prof. MUDr. Tomáš Freiberger, Ph.D.

Anotace

ORIG EN

V originále

Hereditární angioedém je autozomálně dominantně dědičné onemocnění, které je zapříčiněno deficiencí inhibitoru C1 esterázy. Je charakterizován opakujícími se atakami potenciálně život-ohrožujících nesvědivých otoků v dermis či submukóze. Popsaný případ 41-leté ženy s hereditárním angioedémem, který se manifestoval epizodami lokalizovaných otoků končetin a křečovitými atakami v oblasti gastrointestinálního traktu, dokazuje, že toto onemocnění bývá často v diferenciálně diagnostické rozvaze opomíjeno. Jeho diagnostika je přitom klíčová pro účinný terapeutický zásah, který zásadně zvyšuje kvalitu života nemocných.

Anglicky

Hereditary angioedema caused by C1 esterase inhibitor deficiency is a rare autosomal dominant inherited disorder. It is characterized by recurrent episodes of potentially life-threatening swellings without itching localized in the dermis and submucosa. We report a case of 41 years old woman with hereditary angioedema manifested as episodes of localized skin swellings and painful gastrointestinal colics. This report underlines the fact that hereditary angioedema is underdiagnosed in differential diagnoses. If hereditary angioedema is correctly diagnosed, effective treatment highly improving patients' quality of life is available.