HYJÁNEK, J., D. PASTUCHA, Lukáš TICHÝ, Lenka FAJKUSOVÁ a Tomáš FREIBERGER. Výsledky molekulárně genetického vyšetření pacientů Dětské lipidové poradny Fakultní nemocnice Olomouc v rámci projektu MedPed. Česko - Slovenská Pediatrie. Praha: Česká lékařská společnost J.E.Purkyně, 2010, roč. 65, 7-8, 4 s. ISSN 0069-2328. |
Další formáty:
BibTeX
LaTeX
RIS
@article{919909, author = {Hyjánek, J. and Pastucha, D. and Tichý, Lukáš and Fajkusová, Lenka and Freiberger, Tomáš}, article_location = {Praha}, article_number = {7-8}, keywords = {dyslipidemias; atherosclerosis; familial hypercholesterolemia; DNA analysis; medped}, language = {cze}, issn = {0069-2328}, journal = {Česko - Slovenská Pediatrie}, title = {Výsledky molekulárně genetického vyšetření pacientů Dětské lipidové poradny Fakultní nemocnice Olomouc v rámci projektu MedPed}, volume = {65}, year = {2010} }
TY - JOUR ID - 919909 AU - Hyjánek, J. - Pastucha, D. - Tichý, Lukáš - Fajkusová, Lenka - Freiberger, Tomáš PY - 2010 TI - Výsledky molekulárně genetického vyšetření pacientů Dětské lipidové poradny Fakultní nemocnice Olomouc v rámci projektu MedPed JF - Česko - Slovenská Pediatrie VL - 65 IS - 7-8 PB - Česká lékařská společnost J.E.Purkyně SN - 00692328 KW - dyslipidemias KW - atherosclerosis KW - familial hypercholesterolemia KW - DNA analysis KW - medped N2 - V Dětské lipidové poradně Ústavu lékařské genetiky a fetální medicíny FN Olomouc bylo za posledních 12 let vyšetřeno 410 probandů, 96 pacientů je dispenzarizovaných. U 62 % ze 74 pacientů s fenotypem familiární hypercholesterolémie (FH)/familiární defekt apolipoproteinu B-100 (FDB), indikovaných k DNA diagnostice, byla zachycena kauzální mutace genu pro LDL receptor (LDLR) nebo genu pro apo B-100.Mutace genu LDLR jsou většinou rodinně specifické. Záchyt na jednu rodinu průměrně činí 2,5 pacienta u FH a 2,6 pacienta u FDB. Tyto výsledky překračují celostátní průměr. ER -
HYJÁNEK, J., D. PASTUCHA, Lukáš TICHÝ, Lenka FAJKUSOVÁ a Tomáš FREIBERGER. Výsledky molekulárně genetického vyšetření pacientů Dětské lipidové poradny Fakultní nemocnice Olomouc v rámci projektu MedPed. \textit{Česko - Slovenská Pediatrie}. Praha: Česká lékařská společnost J.E.Purkyně, 2010, roč.~65, 7-8, 4 s. ISSN~0069-2328.
|