HYJÁNEK, J., D. PASTUCHA, Lukáš TICHÝ, Lenka FAJKUSOVÁ a Tomáš FREIBERGER. Výsledky molekulárně genetického vyšetření pacientů Dětské lipidové poradny Fakultní nemocnice Olomouc v rámci projektu MedPed. Česko - Slovenská Pediatrie. Praha: Česká lékařská společnost J.E.Purkyně, 2010, roč. 65, 7-8, 4 s. ISSN 0069-2328.
Další formáty:   BibTeX LaTeX RIS
Základní údaje
Originální název Výsledky molekulárně genetického vyšetření pacientů Dětské lipidové poradny Fakultní nemocnice Olomouc v rámci projektu MedPed
Název anglicky Results of Molecular Genetic Examinations in Patients of the Child Lipid Advisory
Autoři HYJÁNEK, J. (203 Česká republika), D. PASTUCHA (203 Česká republika), Lukáš TICHÝ (203 Česká republika, domácí), Lenka FAJKUSOVÁ (203 Česká republika, domácí) a Tomáš FREIBERGER (203 Česká republika, garant, domácí).
Vydání Česko - Slovenská Pediatrie, Praha, Česká lékařská společnost J.E.Purkyně, 2010, 0069-2328.
Další údaje
Originální jazyk čeština
Typ výsledku Článek v odborném periodiku
Obor 30209 Paediatrics
Stát vydavatele Česká republika
Utajení není předmětem státního či obchodního tajemství
Kód RIV RIV/00216224:14110/10:00046818
Organizační jednotka Lékařská fakulta
Klíčová slova anglicky dyslipidemias; atherosclerosis; familial hypercholesterolemia; DNA analysis; medped
Změnil Změnil: prof. MUDr. Tomáš Freiberger, Ph.D., učo 24036. Změněno: 16. 1. 2011 01:32.
Anotace
V Dětské lipidové poradně Ústavu lékařské genetiky a fetální medicíny FN Olomouc bylo za posledních 12 let vyšetřeno 410 probandů, 96 pacientů je dispenzarizovaných. U 62 % ze 74 pacientů s fenotypem familiární hypercholesterolémie (FH)/familiární defekt apolipoproteinu B-100 (FDB), indikovaných k DNA diagnostice, byla zachycena kauzální mutace genu pro LDL receptor (LDLR) nebo genu pro apo B-100.Mutace genu LDLR jsou většinou rodinně specifické. Záchyt na jednu rodinu průměrně činí 2,5 pacienta u FH a 2,6 pacienta u FDB. Tyto výsledky překračují celostátní průměr.
Anotace anglicky
During the past 12 years 410 patients were seen in the Paediatric lipid clinic and 96 patients are being followed up. Causal mutation of the gene for LDL receptor or the gene for Apo B-100 was detected in 62% of 74 tested patients in the cohort of familial hypercholesterolemia (FH)/familial defect of apolipoprotein B-100 (FDB). The LDL receptor mutations are usually family specific. There were 2,5 patients with FH per family and 2,6 patients with FDB per family. This is higher than the country average.
Návaznosti
2B08060, projekt VaVNázev: Vývoj diagnostiky a léčby závažných onemocnění srdce a cév pomocí genomických a epigenomických přístupů (Akronym: EPICARD)
Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, Vývoj diagnostiky a léčby závažných onemocnění srdce a cév pomocí genomických a epigenomických přístupů
VytisknoutZobrazeno: 27. 7. 2024 14:06