Systémová mastocytóza

DOUBEK, Michael, Tomáš KOZÁK, Vladimír VAŠKŮ, Petr SZTURZ, Marie TICHÁ a L. KŘEN. Systémová mastocytóza. Vnitřní lékařství. Brno: Ambit media, 2010, roč. 56, Suppl 2, s. 2S188-2S194, 7 s. ISSN 0042-773X.

Základní údaje

• Originální název: Systémová mastocytóza
• Název anglicky: Systemic mastocytosis
• Autoři: DOUBEK, Michael (203 Česká republika, garant, domácí), Tomáš KOZÁK (203 Česká republika), Vladimír VAŠKŮ (203 Česká republika, domácí), Petr SZTURZ (203 Česká republika, domácí), Marie TICHÁ (203 Česká republika) a L. KŘEN (203 Česká republika).
• Vydání: Vnitřní lékařství, Brno, Ambit media, 2010, 0042-773X.

Další údaje

• Originální jazyk: čeština
• Typ výsledku: Článek v odborném periodiku
• Obor: 30216 Dermatology and venereal diseases
• Stát vydavatele: Chorvatsko
• Utajení: není předmětem státního či obchodního tajemství
• Kód RIV: RIV/00216224:14110/10:00046898
• Organizační jednotka: Lékařská fakulta
• Klíčová slova česky: diagnostika; KIT; léčba; masitinib; systémová mastocytóza
• Klíčová slova anglicky: diagnostics; KIT; management; masitinib; systemic mastocytosis

Anotace

Systémová mastocytóza je heterogenní onemocnění charakterizované množením a akumulací patologických mastocytů v jednom nebo více orgánech. Mastocyty vychází z CD34+/KIT+ pluripotentních hematopoetických buněk z kostní dřeně. Mnoho dospělých nemocných s mastocytózou má v mastocytech aktivační mutaci genu pro receptor c-kit, nejčastěji D816V v tyrozinkinázové doméně. Fenotyp systémové mastocytózy je různorodý. Mnoho nemocných má kožní změny typu urticaria pigmentosa, které provází červenání kůže, křeče, bolesti břicha, průjem, bolesti kostí a hepatosplenomegalie. Zejména dospělí nemocní mají velmi často systémové postižení, které je povrzeno biopsií kostní dřeně. Průběh nemoci je u některých typů indolentní, u jiných může být velmi agresivní.

Anotace anglicky

Systemic mastocytosis is a heterogenous disorder characterized by abnormal growth and accumulation of abnormal mast cells in one or more organs. Mast cells are derived from CD34+/KIT+ pluripotent hematopoietic cells in the bone marrow. Most adult mastocytosis patients carry gain-of-function c-kit receptor mutations, most commonly D816V in the tyrosine kinase domain. The clinical phenotype of systemic mastocytosis is variable. Many of patients are suffering from urticaria pigmentosa, followed by the flushing, cramping, abdominal pain, diarrhea, bone pain and hepatosplenomegaly. Most adult patients have systemic disease (a condition generally confirmed by bone marrow biopsy). The natural history of systemic mastocytosis ranges from indolent forms to very aggressive subtypes.