J 2010

Systémová mastocytóza

DOUBEK, Michael; Tomáš KOZÁK; Vladimír VAŠKŮ; Petr SZTURZ; Marie TICHÁ et al.

Základní údaje

Originální název

Systémová mastocytóza

Název anglicky

Systemic mastocytosis

Autoři

DOUBEK, Michael; Tomáš KOZÁK; Vladimír VAŠKŮ; Petr SZTURZ; Marie TICHÁ a L. KŘEN

Vydání

Vnitřní lékařství, Brno, Ambit media, 2010, 0042-773X

Další údaje

Jazyk

čeština

Typ výsledku

Článek v odborném periodiku

Obor

30216 Dermatology and venereal diseases

Stát vydavatele

Chorvatsko

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Označené pro přenos do RIV

Ano

Kód RIV

RIV/00216224:14110/10:00046898

Organizační jednotka

Lékařská fakulta

Klíčová slova česky

diagnostika; KIT; léčba; masitinib; systémová mastocytóza

Klíčová slova anglicky

diagnostics; KIT; management; masitinib; systemic mastocytosis
Změněno: 25. 1. 2011 07:56, Jitka Firešová

Anotace

ORIG EN

V originále

Systémová mastocytóza je heterogenní onemocnění charakterizované množením a akumulací patologických mastocytů v jednom nebo více orgánech. Mastocyty vychází z CD34+/KIT+ pluripotentních hematopoetických buněk z kostní dřeně. Mnoho dospělých nemocných s mastocytózou má v mastocytech aktivační mutaci genu pro receptor c-kit, nejčastěji D816V v tyrozinkinázové doméně. Fenotyp systémové mastocytózy je různorodý. Mnoho nemocných má kožní změny typu urticaria pigmentosa, které provází červenání kůže, křeče, bolesti břicha, průjem, bolesti kostí a hepatosplenomegalie. Zejména dospělí nemocní mají velmi často systémové postižení, které je povrzeno biopsií kostní dřeně. Průběh nemoci je u některých typů indolentní, u jiných může být velmi agresivní.

Anglicky

Systemic mastocytosis is a heterogenous disorder characterized by abnormal growth and accumulation of abnormal mast cells in one or more organs. Mast cells are derived from CD34+/KIT+ pluripotent hematopoietic cells in the bone marrow. Most adult mastocytosis patients carry gain-of-function c-kit receptor mutations, most commonly D816V in the tyrosine kinase domain. The clinical phenotype of systemic mastocytosis is variable. Many of patients are suffering from urticaria pigmentosa, followed by the flushing, cramping, abdominal pain, diarrhea, bone pain and hepatosplenomegaly. Most adult patients have systemic disease (a condition generally confirmed by bone marrow biopsy). The natural history of systemic mastocytosis ranges from indolent forms to very aggressive subtypes.