Tři nově detekované mutace u pacientů s Brugadovým syndromem.

BÉBAROVÁ, Markéta. Tři nově detekované mutace u pacientů s Brugadovým syndromem. In XXXIV. pracovní konference Komise experimentální kardiologie – Geny a kardiovaskulární onemocnění, Bouzov, 25. - 27. 10. 2006. 2006.

Základní údaje

Originální název

Tři nově detekované mutace u pacientů s Brugadovým syndromem.

Název anglicky

Three novel mutations in patients with Brugada syndrome

Autoři

BÉBAROVÁ, Markéta ORCID

Vydání

XXXIV. pracovní konference Komise experimentální kardiologie – Geny a kardiovaskulární onemocnění, Bouzov, 25. - 27. 10. 2006, 2006

---

Další údaje

Jazyk

čeština

Typ výsledku

Prezentace na konferencích

Obor

30201 Cardiac and Cardiovascular systems

Stát vydavatele

Česká republika

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Označené pro přenos do RIV

Ne

Organizační jednotka

Lékařská fakulta

Klíčová slova anglicky

Brugada syndrome; mutation; biophysical analysis

---

Anotace

V originále

U pacientů s Brugadovým syndromem jsme detekovali 3 nové mutace v genu SCN5A a provedli analýzu změn elektrofyziologických vlastností sodíkového proudu INa vyvolaných těmito mutacemi.

Anglicky

We identified three novel SCN5A mutations in patients with Brugada syndrome and performed an analysis of changes in electrophysiological properties of the sodium current INa caused by these mutations.

---

Návaznosti

MSM0021622402, záměr

Název: Časná diagnostika a léčba kardiovaskulárních chorob Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, Časná diagnostika a léčba kardiovaskulárních chorob