BÉBAROVÁ, Markéta. Brugada syndrom (Brugada syndrome). Vnitřní lékařství. Brno: Ambit Media, 2011, vol. 57, No 6, p. 551-560. ISSN 0042-773X.
Other formats:   BibTeX LaTeX RIS
Basic information
Original name Brugada syndrom
Name (in English) Brugada syndrome
Authors BÉBAROVÁ, Markéta (203 Czech Republic, guarantor, belonging to the institution).
Edition Vnitřní lékařství, Brno, Ambit Media, 2011, 0042-773X.
Other information
Original language Czech
Type of outcome Article in a journal
Field of Study 30201 Cardiac and Cardiovascular systems
Country of publisher Czech Republic
Confidentiality degree is not subject to a state or trade secret
RIV identification code RIV/00216224:14110/11:00052180
Organization unit Faculty of Medicine
Keywords (in Czech) Brugadův syndrom; arytmie; arytmogeneze; mutace
Keywords in English Brugada syndrome; arrhythmia; arrhythmogenesis; mutation
Tags Reviewed
Changed by Changed by: doc. MUDr. Markéta Bébarová, Ph.D., učo 15000. Changed: 19/1/2013 21:06.
Abstract
Brugada syndrom (BrS) je spolu se syndromem dlouhého intervalu QT jedním z nejčastěji diagnostikovaných geneticky podmíněných arytmogenních syndromů. Jde o primární poruchu elektrické srdeční činnosti projevující se elevací úseku ST v pravém prekordiu. BrS je zodpovědný za více než 4 % všech případů náhlé smrti a až za 20 % případů náhlé smrti u pacientů bez strukturálního poškození srdce. V roce 1998 byly u pacientů s BrS identifikovány první mutace v genu kódujícím strukturu sodíkového kanálu v srdci. Dnes je již známo několik set mutací v minimálně 8 genech spojených s rozvojem tohoto syndromu. U mnoha z nich jsou podrobně známy důsledky pro funkci postižených srdečních iontových kanálů, případně, díky využití matematického modelování, i pravděpodobné důsledky dysfunkce kanálů pro srdeční elektrofyziologii jako celek. Přes intenzivní studium mnoha vědeckých týmů a formulaci několika hypotéz však doposud nebyly patofyziologické mechanizmy vzniku arytmií u BrS plně objasněny. Tato přehledová práce podává aktuální přehled klinických projevů, patofyziologie, diagnostiky a léčby BrS.
Abstract (in English)
Brugada syndrome (BrS) is, along with the long QT syndrome, one of the most frequently diagnosed inherited arrhythmogenic syndromes. It is a primary electric heart disease manifested by ST segment elevations in the right precordial leads. BrS is responsible for more than 4% of all sudden deaths and at least 20% of sudden deaths in patients with structurally normal hearts. In 1998, the first mutations in the gene coding the structure of the cardiac sodium channel were identified in patients with BrS. Nowadays, several hundreds of mutations in at least 8 genes have been already associated with BrS. Functional consequences of many of these mutations on the molecular level have been revealed and, in some of them, even the consequences for the overall cardiac electrophysiology were suggested thank to the mathematical modelling. However, despite intense study of many scientific teams and formulation of several hypotheses, arrhythmogenic mechanisms in BrS have not been fully elucidated yet. This review provides a contemporary view of clinical symptoms, pathophysiology, diagnostics and therapy in BrS.
Links
MSM0021622402, plan (intention)Name: Časná diagnostika a léčba kardiovaskulárních chorob
Investor: Ministry of Education, Youth and Sports of the CR, Early diagnostics and treatment of cardiovascular diseases
PrintDisplayed: 19/9/2024 05:12