Brugada syndrom

BÉBAROVÁ, Markéta. Brugada syndrom (Brugada syndrome). Vnitřní lékařství. Brno: Ambit Media, 2011, vol. 57, No 6, p. 551-560. ISSN 0042-773X.

Basic information

• Original name: Brugada syndrom
• Name (in English): Brugada syndrome
• Authors: BÉBAROVÁ, Markéta (203 Czech Republic, guarantor, belonging to the institution).
• Edition: Vnitřní lékařství, Brno, Ambit Media, 2011, 0042-773X.

Other information

• Original language: Czech
• Type of outcome: Article in a journal
• Field of Study: 30201 Cardiac and Cardiovascular systems
• Country of publisher: Czech Republic
• Confidentiality degree: is not subject to a state or trade secret
• RIV identification code: RIV/00216224:14110/11:00052180
• Organization unit: Faculty of Medicine
• Keywords (in Czech): Brugadův syndrom; arytmie; arytmogeneze; mutace
• Keywords in English: Brugada syndrome; arrhythmia; arrhythmogenesis; mutation
• Tags: Reviewed

Abstract

Brugada syndrom (BrS) je spolu se syndromem dlouhého intervalu QT jedním z nejčastěji diagnostikovaných geneticky podmíněných arytmogenních syndromů. Jde o primární poruchu elektrické srdeční činnosti projevující se elevací úseku ST v pravém prekordiu. BrS je zodpovědný za více než 4 % všech případů náhlé smrti a až za 20 % případů náhlé smrti u pacientů bez strukturálního poškození srdce. V roce 1998 byly u pacientů s BrS identifikovány první mutace v genu kódujícím strukturu sodíkového kanálu v srdci. Dnes je již známo několik set mutací v minimálně 8 genech spojených s rozvojem tohoto syndromu. U mnoha z nich jsou podrobně známy důsledky pro funkci postižených srdečních iontových kanálů, případně, díky využití matematického modelování, i pravděpodobné důsledky dysfunkce kanálů pro srdeční elektrofyziologii jako celek. Přes intenzivní studium mnoha vědeckých týmů a formulaci několika hypotéz však doposud nebyly patofyziologické mechanizmy vzniku arytmií u BrS plně objasněny. Tato přehledová práce podává aktuální přehled klinických projevů, patofyziologie, diagnostiky a léčby BrS.

Abstract (in English)

Brugada syndrome (BrS) is, along with the long QT syndrome, one of the most frequently diagnosed inherited arrhythmogenic syndromes. It is a primary electric heart disease manifested by ST segment elevations in the right precordial leads. BrS is responsible for more than 4% of all sudden deaths and at least 20% of sudden deaths in patients with structurally normal hearts. In 1998, the first mutations in the gene coding the structure of the cardiac sodium channel were identified in patients with BrS. Nowadays, several hundreds of mutations in at least 8 genes have been already associated with BrS. Functional consequences of many of these mutations on the molecular level have been revealed and, in some of them, even the consequences for the overall cardiac electrophysiology were suggested thank to the mathematical modelling. However, despite intense study of many scientific teams and formulation of several hypotheses, arrhythmogenic mechanisms in BrS have not been fully elucidated yet. This review provides a contemporary view of clinical symptoms, pathophysiology, diagnostics and therapy in BrS.

Links

• MSM0021622402, plan (intention): Name: Časná diagnostika a léčba kardiovaskulárních chorob

Investor: Ministry of Education, Youth and Sports of the CR, Early diagnostics and treatment of cardiovascular diseases