Schnitzler-syndrom: diagnostika a léčba

SZTURZ, Petr, Zdeněk ADAM, A. ŠEDIVÁ, Zdeněk FOJTÍK, D. ČORBOVÁ, Jiří NEUBAUER, Jiří PRÁŠEK, Roman HÁJEK a Jiří MAYER. Schnitzler-syndrom: diagnostika a léčba. Klinická onkologie. 2011, roč. 24, č. 4, s. 271– 277. ISSN 0862-495X.

Základní údaje

• Originální název: Schnitzler-syndrom: diagnostika a léčba
• Název anglicky: Schnitzler Syndrome: Diagnostics and Treatment
• Autoři: SZTURZ, Petr (203 Česká republika, garant, domácí), Zdeněk ADAM (203 Česká republika, domácí), A. ŠEDIVÁ (203 Česká republika), Zdeněk FOJTÍK (203 Česká republika, domácí), D. ČORBOVÁ (203 Česká republika), Jiří NEUBAUER (203 Česká republika, domácí), Jiří PRÁŠEK (203 Česká republika, domácí), Roman HÁJEK (203 Česká republika, domácí) a Jiří MAYER (203 Česká republika, domácí).
• Vydání: Klinická onkologie, 2011, 0862-495X.

Další údaje

• Originální jazyk: čeština
• Typ výsledku: Článek v odborném periodiku
• Obor: 30200 3.2 Clinical medicine
• Stát vydavatele: Česká republika
• Utajení: není předmětem státního či obchodního tajemství
• Kód RIV: RIV/00216224:14110/11:00054322
• Organizační jednotka: Lékařská fakulta
• Klíčová slova česky: paraproteinemie; mnohočetný myelom; amyloidóza; interleukiny; receptor interleukinu 1-antagonista
• Klíčová slova anglicky: paraproteinemias; multiple myeloma; amyloidosis; interleukins; interleukin 1 receptor antagonist protein
• Příznaky: Recenzováno

Anotace

Chronická kopřivka, přítomnost monoklonálního imunoglobulinu třídy IgM, vysoké zánětlivé parametry (leukocytóza, elevace CRP a zvýšená sedimentace erytrocytů), subfebrilie či febrilie, bolesti kostí a kloubů a některé další znaky jsou diagnostickými kritérii Schnitzler-syndromu. Jedná se o vzácné idiopatické onemocnění, které může vést k potenciálně život ohrožujícím komplikacím rozvojem sekundární amyloidózy či transformací do maligní lymfoproliferace. Je významnou součástí diferenciální diagnostiky chronických kopřivkových projevů a teplot nejasného původu. Diagnostický algoritmus se opírá o typické klinické příznaky a elektroforézu séra a moči k zachycení monoklonální komponenty. V terapii má dominantní úlohu biologická léčba s využitím blokády interleukinu-1 (IL-1), který je klíčovým cytokinem v patogenezi onemocnění. Nejčastěji využívaným léčivem je anakinra (Kineret), rekombinantní antagonista humánního receptoru pro IL-1. Dle dostupných literárních údajů došlo k remisi onemocnění u všech pacientů léčených anakinrou. Anakinra proto představuje významný diagnostický nástroj umožňující odlišit Schnitzler-syndrom např. od monoklonální gamapatie nejasného významu (MGUS) asociované s urtikou jiné etiologie. Novou léčebnou alternativu pro pacienty představuje biologická terapie pomocí rilonaceptu (Arcalyst) a kanakinumabu (Ilaris) umožňující prodloužení dávkovacího intervalu, který je u anakinry 24 hod, na 1, resp. 8 týdnů. Tento přehledný článek je rovněž doplněn nálezy z různých zobrazovacích modalit (konvenční radiografie, výpočetní tomografie, klasické scintigrafie skeletu) a dále i fotografiemi pacientů se Schnitzler-syndromem před léčbou anakinrou a po ní. Cíl: Cílem práce je upozornit na existenci tohoto raritního zánětlivého a potenciálně premaligního stavu, představit jednoduchý diagnostický algoritmus a uvést přehled léčebných možností pro tyto pacienty. Závěr: Maligní potenciál Schnitzler-syndromu, možnost rozvoje systémové amyloidózy a skutečnost, že pacienti jsou často odesíláni na onkologické kliniky k diferenciální diagnostice monoklonální gamapatie, jsou hlavní důvody, proč by měli být kliničtí onkologové seznámeni se Schnitzler-syndromem.

Anotace anglicky

The most important diagnostic criteria for Schnitzler syndrome include chronic urticaria, the presence of monoclonal IgM immunoglobulin, marked inflammation (leukocytosis, elevated CRP and erythrocyte sedimentation rate), subfebrile temperatures or fevers and bone and joint pains. It is a rare idiopathic disease that may lead to potentially life-threatening complications such as development of secondary amyloidosis or transformation into malignant lymphoproliferation. Schnitzler syndrome should be included in differential diagnostics of chronic urticaria and fevers of unknown origin. The diagnostic algorithm is based on clinical presentation and serum and urine electrophoreses to detect monoclonal components. Blockade of interleukin-1 (IL-1), key cytokine in the pathogenesis of the disease, dominates current therapeutic protocols. Anakinra (Kineret), recombinant human IL-1 receptor antagonist, is the most widely used treatment option. According to literature, disease remission was obtained in all treated patients. Therefore, anakinra represents a significant diagnostic possibility to differentiate Schnitzler syndrome from e. g. monoclonal gammopathy of unknown significance (MGUS) associated with urticaria of different aetiology. Biological therapy with rilonacept (Arcalyst) and canakinumab (Ilaris) represents a new treatment alternative for patients, allowing prolonged dosing intervals of 1 and 8 weeks, respectively (compared to 24 hours with anakinra). The review article also presents findings of various imaging methods (conventional radiography, computed tomography, traditional bone scintigraphy) and photographs of patients with Schnitzler syndrome before and after anakinra therapy. Design: The aim of the review is to draw attention to the existence of this rare autoinflammatory and potentially premalignant condition, present a simple diagnostic algorithm and provide an overview of therapeutic options for the patients. Conclusions: Malign potential of Schnitzler syndrome, possible development into systemic amyloidosis and the fact that patients are frequently referred to oncology clinics for differential diagnostics of monoclonal gammopathy, are the main reasons why clinical oncologists should be aware of Schnitzler syndrome.

Návaznosti

• LC06027, projekt VaV: Název: Univerzitní výzkumné centrum - Česká myelomová skupina (Akronym: LC MGUS)

Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, Univerzitní výzkumné centrum - Česká myelomová skupina (URC - CMG)

• MSM0021622434, záměr: Název: Od klasických prognostických markerů ke klinicky aplikovatelným farmakogenomickým a farmakoproteomickým projektům u mnohočetného myelomu a monoklonálních gamapatií

Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, Od klasických prognostických markerů ke klinicky aplikovatelným farmakogenomickým a farmakoproteomickým projektům u mnohočetného myelomu a monoklonálních gamapatií

• NT11154, projekt VaV: Název: Úloha mitotické disrupce v B lymfocytech u mnohočetném myelomu

Investor: Ministerstvo zdravotnictví ČR, Úloha mitotické disrupce v B lymfocytech u mnohočetného myelomu