Pompeho choroba

VOHÁŇKA, Stanislav. Pompeho choroba. Medicína po promoci. 2011, roč. 12, č. 5, s. 80-84, 4 s. ISSN 1212-9445.

Základní údaje

• Originální název: Pompeho choroba
• Název anglicky: Pompe disease
• Autoři: VOHÁŇKA, Stanislav (203 Česká republika, garant, domácí).
• Vydání: Medicína po promoci, 2011, 1212-9445.

Další údaje

• Originální jazyk: čeština
• Typ výsledku: Článek v odborném periodiku
• Obor: 30000 3. Medical and Health Sciences
• Stát vydavatele: Česká republika
• Utajení: není předmětem státního či obchodního tajemství
• Kód RIV: RIV/00216224:14110/11:00054561
• Organizační jednotka: Lékařská fakulta
• Klíčová slova česky: Pompeho nemoc; deficit alfa glukosidázy; lysozomální střádavé nemoci; pletencová svalová slabost
• Klíčová slova anglicky: Pompe disease; alfa-glucosidase deficiency; lysosomal storage disease; limb-girdle muscle weakness
• Příznaky: Recenzováno

Anotace

Pompeho nemoc (glykogenóza typ 2, deficit alfa glukosidázy) je autosomálně recesivní dědičné metabolické onemocnění, jehož podkladem je defekt lysosomální kyselé alfa glukosidázy, což vede k hromadění- střádání lysosomálního glykogenu v buňkách a tkáních s následnou dysfunkcí především ve svalové tkáni srdce a kosterních svalech. Průběh je velmi variabilní: od těžkého rychle progredujícího postižení novorozenců (klasická infantilní forma) po postupné postižení s manifestací v dětství či pozdní dospělosti. Je-li alfa glukosidáza zcela nebo téměř zcela nefunkční vzniká tzv. klasická infantilní forma choroby. Potíže se rozvíjí v prvních měsících života a mají charakter neprospívání, svalové slabosti a potíží s dýcháním. Dochází k výraznému zvětšení srdce, většina dětí se před zavedením substituční terapie nedožila prvních narozenin. Je-li enzym štěpící glykogen alespoň částečně funkční, vzniká tzv. pozdní (juvenilní či adultní) forma onemocnění. Tato situace nastává, když vznikne závažná mutace jedné alely a lehčí na druhé. To vede k méně progresivnímu fenotypu. Rozpětí manifestace nemoci je u této formy od první do šesté věkové dekády. Hlavním projevem je svalová slabost, která postupuje a významně zasahuje dýchací svalstvo. U těchto nemocných nebývá srdce zvětšené. Při podezření na PN máme tři diagnostické úrovně. První je screeningové vyšetření pomocí testu suché kapky (DBS= dried blood spot). Potvrzení diagnózy se provádí vyšetřením aktivity GAA v leukocytech. DNA vyšetření je důležité pro stanovení korelace genotyp- fenotyp a detekci přenašečů v rodině.

Anotace anglicky

Pompe disease (glycogen storage disease type II, alfa-glucosidase deficiency) is an hereditary autosomal recessive metabolic disorder caused by defect of lysosomal acid alfa-glucosidase, leading to storage of lysosomal glycogen within cells and tissues. These tissues, especially myocardium and skeletal muscles, are rendered dysfunctional. The course of Pompe disease is very variable, ranging from severe and rapidly progressive form manifesting in newborns (classic infantile form) to gradually developing affliction manifesting during childhood or late adulthood. The classic infantile form of the disease develops in the presence of total on near total alfa-glucosidase dysfunction. The symptoms evolve during the first months of life, including poor general health, muscle weakness and breathing difficulties. The heart becomes markedly enlarged – most children thus affected did not live until their first birthday before the advent of enzyme replacement therapy. If the glycogen-breaking enzyme is at least partly functional, the so called late-onset (juvenile or adult) form of the disease ensues. This happens when one allele is afflicted by a severe mutation and the other allele by a milder one, resulting in less progressive phenotype. This form of the disease manifests between the first and the sixth decade of life. Progressive muscle weakness, eventually leading to marked dysfunction of respiratory muscles, is the main symptom. These patients typically do not suffer from heart enlargement. If Pompe disease is suspected, three diagnostic levels are available. The first consists of a screening “dry drop” test. The diagnosis is being confirmed by measurement of alfa-glucosidase activity in leukocytes. DNA testing is important for correlation between the genotype and phenotype and for detection of disease carriers within the family.