Další formáty:
BibTeX
LaTeX
RIS
@article{963708, author = {Voháňka, Stanislav}, article_number = {5}, keywords = {Pompe disease; alfa-glucosidase deficiency; lysosomal storage disease; limb-girdle muscle weakness}, language = {cze}, issn = {1212-9445}, journal = {Medicína po promoci}, title = {Pompeho choroba}, volume = {12}, year = {2011} }
TY - JOUR ID - 963708 AU - Voháňka, Stanislav PY - 2011 TI - Pompeho choroba JF - Medicína po promoci VL - 12 IS - 5 SP - 80-84 EP - 80-84 SN - 12129445 KW - Pompe disease KW - alfa-glucosidase deficiency KW - lysosomal storage disease KW - limb-girdle muscle weakness N2 - Pompeho nemoc (glykogenóza typ 2, deficit alfa glukosidázy) je autosomálně recesivní dědičné metabolické onemocnění, jehož podkladem je defekt lysosomální kyselé alfa glukosidázy, což vede k hromadění- střádání lysosomálního glykogenu v buňkách a tkáních s následnou dysfunkcí především ve svalové tkáni srdce a kosterních svalech. Průběh je velmi variabilní: od těžkého rychle progredujícího postižení novorozenců (klasická infantilní forma) po postupné postižení s manifestací v dětství či pozdní dospělosti. Je-li alfa glukosidáza zcela nebo téměř zcela nefunkční vzniká tzv. klasická infantilní forma choroby. Potíže se rozvíjí v prvních měsících života a mají charakter neprospívání, svalové slabosti a potíží s dýcháním. Dochází k výraznému zvětšení srdce, většina dětí se před zavedením substituční terapie nedožila prvních narozenin. Je-li enzym štěpící glykogen alespoň částečně funkční, vzniká tzv. pozdní (juvenilní či adultní) forma onemocnění. Tato situace nastává, když vznikne závažná mutace jedné alely a lehčí na druhé. To vede k méně progresivnímu fenotypu. Rozpětí manifestace nemoci je u této formy od první do šesté věkové dekády. Hlavním projevem je svalová slabost, která postupuje a významně zasahuje dýchací svalstvo. U těchto nemocných nebývá srdce zvětšené. Při podezření na PN máme tři diagnostické úrovně. První je screeningové vyšetření pomocí testu suché kapky (DBS= dried blood spot). Potvrzení diagnózy se provádí vyšetřením aktivity GAA v leukocytech. DNA vyšetření je důležité pro stanovení korelace genotyp- fenotyp a detekci přenašečů v rodině. ER -
VOHÁŇKA, Stanislav. Pompeho choroba. \textit{Medicína po promoci}. 2011, roč.~12, č.~5, s.~80-84, 4 s. ISSN~1212-9445.
|