2011
Congenital Myotonia Caused by Mutations in the CIC-1 Chloride Channel Gene
VOHÁŇKA, Stanislav, Josef BEDNAŘÍK, Daniela PÁCLOVÁ, Jana SEDLÁČKOVÁ, Lenka FAJKUSOVÁ et. al.Základní údaje
Originální název
Congenital Myotonia Caused by Mutations in the CIC-1 Chloride Channel Gene
Autoři
VOHÁŇKA, Stanislav (203 Česká republika, domácí), Josef BEDNAŘÍK (203 Česká republika, domácí), Daniela PÁCLOVÁ (203 Česká republika), Jana SEDLÁČKOVÁ (203 Česká republika) a Lenka FAJKUSOVÁ (203 Česká republika, garant)
Vydání
Ceska a slovenska neurologie a neurochirurgie, 2011, 1210-7859
Další údaje
Jazyk
angličtina
Typ výsledku
Článek v odborném periodiku
Obor
Genetika a molekulární biologie
Stát vydavatele
Česká republika
Utajení
není předmětem státního či obchodního tajemství
Impakt faktor
Impact factor: 0.279
Kód RIV
RIV/00216224:14740/11:00054890
Organizační jednotka
Středoevropský technologický institut
UT WoS
000294035900010
Klíčová slova anglicky
myotonia congenita; CLCN1; channelopathy
Příznaky
Mezinárodní význam, Recenzováno
Změněno: 31. 7. 2013 13:35, Olga Křížová
Anotace
V originále
Congenital myotonia is caused by mutations in the CLCN1 chloride channel gene. It can be inherited as either an autosomal dominant (Thomsen's myotonia) or a recessive (Becker's myotonia) trait.All the cases but one are sporadic, thus the majority of patients in our population have Becker's form of myotonia congenita.
Návaznosti
| MSM0021622415, záměr |
|