VOHÁŇKA, Stanislav, Josef BEDNAŘÍK, Daniela PÁCLOVÁ, Jana SEDLÁČKOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Congenital Myotonia Caused by Mutations in the CIC-1 Chloride Channel Gene. Ceska a slovenska neurologie a neurochirurgie. roč. 74, č. 4, s. 467-470. ISSN 1210-7859. 2011.
Další formáty:   BibTeX LaTeX RIS
Základní údaje
Originální název Congenital Myotonia Caused by Mutations in the CIC-1 Chloride Channel Gene
Autoři VOHÁŇKA, Stanislav (203 Česká republika, domácí), Josef BEDNAŘÍK (203 Česká republika, domácí), Daniela PÁCLOVÁ (203 Česká republika), Jana SEDLÁČKOVÁ (203 Česká republika) a Lenka FAJKUSOVÁ (203 Česká republika, garant).
Vydání Ceska a slovenska neurologie a neurochirurgie, 2011, 1210-7859.
Další údaje
Originální jazyk angličtina
Typ výsledku Článek v odborném periodiku
Obor Genetika a molekulární biologie
Stát vydavatele Česká republika
Utajení není předmětem státního či obchodního tajemství
Impakt faktor Impact factor: 0.279
Kód RIV RIV/00216224:14740/11:00054890
Organizační jednotka Středoevropský technologický institut
UT WoS 000294035900010
Klíčová slova anglicky myotonia congenita; CLCN1; channelopathy
Štítky ok, rivok
Příznaky Mezinárodní význam, Recenzováno
Změnil Změnila: Olga Křížová, učo 56639. Změněno: 31. 7. 2013 13:35.
Anotace
Congenital myotonia is caused by mutations in the CLCN1 chloride channel gene. It can be inherited as either an autosomal dominant (Thomsen's myotonia) or a recessive (Becker's myotonia) trait.All the cases but one are sporadic, thus the majority of patients in our population have Becker's form of myotonia congenita.
Návaznosti
MSM0021622415, záměrNázev: Molekulární podstata buněčných a tkáňových regulací
Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, Molekulární podstata buněčných a tkáňových regulací
VytisknoutZobrazeno: 20. 4. 2024 00:31