J 2011

Fibrilace komor - první klinický projev myotonické dystrofie

RYZÍ, Marie, Pavel VÍT, Miroslava BUREŠOVÁ a Michal RYZÍ

Základní údaje

Originální název

Fibrilace komor - první klinický projev myotonické dystrofie

Název česky

Fibrilace komor - první klinický projev myotonické dystrofie

Název anglicky

Ventricular fibrillation as an initial clinical manifestation of myotonic dystrophy

Autoři

RYZÍ, Marie (203 Česká republika, garant, domácí), Pavel VÍT (203 Česká republika), Miroslava BUREŠOVÁ (203 Česká republika) a Michal RYZÍ (203 Česká republika, domácí)

Vydání

Pediatrie pro praxi, Olomouc, Solen, 2011, 1213-0494

Další údaje

Jazyk

čeština

Typ výsledku

Článek v odborném periodiku

Obor

30209 Paediatrics

Stát vydavatele

Česká republika

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Kód RIV

RIV/00216224:14110/11:00055498

Organizační jednotka

Lékařská fakulta

Klíčová slova česky

myotonická dystrofie typ I; fibrilace komor; implantabilní kardioverter defibrilátor

Klíčová slova anglicky

myotonic dystrophy type I; ventricular fibrillation; implantable cardioverter-defibrillator

Příznaky

Recenzováno
Změněno: 11. 2. 2012 12:39, Mgr. Michal Petr

Anotace

ORIG EN

V originále

Myotonická dystrofie typ 1 (MD1) je autosomálně dominantní onemocnění příčně pruhované i hladké svaloviny. Klinická symptomatologie choroby zahrnuje nejen svalové projevy, ale další příznaky pramení z postižení zejména srdce, očí, centrálního nervového systému nebo některých žláz s vnitřní sekrecí. V kazuistice je prezentován chlapec, u kterého byla v 10 letech diagnostikována asymptomatická MD1. V dalším období pak nebyl nejen neurologicky sledován, ale ani nikdy kardiologicky vyšetřen. V 17 letech při sportu zkolaboval a byla u něho zaznamenána závažná fibrilace komor. Následně byl chlapec komplexně vyšetřen a jako prevence další možné dysrytmie mu byl zaveden implantabilní kardioverter defibrilátor. Sdělení má připomenout, že svalová onemocnění mohou mít i některé jiné, nezřídka opomíjené doprovodné projevy.

Anglicky

Ventricular fibrillation as an initial clinical manifestation of myotonic dystrophy Myotonic dystrophy type 1 (MD1) is an autosomal dominant disease affecting both striated and smooth muscle. Clinical symptomatology of the disease includes not only muscular manifestations but also other symptoms resulting, in particular, from the involvement of the heart, eyes, central nervous system or some endocrine glands. A case report is presented of a boy who was diagnosed with asymptomatic MD1 at the age of ten years old. In the subsequent period, he had not been under neurological observation and had never undergone cardiological evaluation. At the age of 17, he had collapsed during sports and was found to have severe ventricular fibrillation. Subsequently, the boy underwent a comprehensive evaluation and had an implantable cardioverter-defibrillator inserted as a prevention of further possible dysrhythmia. The paper aims to point out that muscular diseases may involve some other, not uncommonly neglected accompanying symptoms.