Parkinsonské fenotypy – na cestě k nové nozologii atypických parkinsonských syndromů

FARNÍKOVÁ, K., Martin BAREŠ, I. NESTRAŠIL a P. KAŇOVSKÝ. Parkinsonské fenotypy – na cestě k nové nozologii atypických parkinsonských syndromů. Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie. roč. 74/107, č. 6, s. 641-653. ISSN 1210-7859. 2011.

Základní údaje

• Originální název: Parkinsonské fenotypy – na cestě k nové nozologii atypických parkinsonských syndromů
• Název anglicky: Parkinsonian Phenotypes – towards New Nosology of Atypical Parkinsonian Syndromes
• Autoři: FARNÍKOVÁ, K. (203 Česká republika, garant), Martin BAREŠ (203 Česká republika, domácí), I. NESTRAŠIL (203 Česká republika) a P. KAŇOVSKÝ (203 Česká republika).
• Vydání: Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie, 2011, 1210-7859.

Další údaje

• Originální jazyk: čeština
• Typ výsledku: Článek v odborném periodiku
• Obor: 30000 3. Medical and Health Sciences
• Stát vydavatele: Česká republika
• Utajení: není předmětem státního či obchodního tajemství
• Impakt faktor: Impact factor: 0.279
• Kód RIV: RIV/00216224:14740/11:00055701
• Organizační jednotka: Středoevropský technologický institut
• UT WoS: 000297401500004
• Klíčová slova česky: Parkinsonova nemoc; atypické parkinsonské syndromy; klinickopatologická korelace
• Klíčová slova anglicky: Parkinsons disease; atypical parkinsonian syndromes; clinico-pathological correlation
• Štítky: ok, rivok
• Příznaky: Mezinárodní význam

Anotace

Parkinsonova nemoc je v současnosti stále ještě nozologickou jednotkou (G20), která však skrývá pestrou škálu fenotypů charakterizovaných přítomností parkinsonského syndromu s měnlivou akcentací jednotlivých symptomů, motorických, kognitivních i behaviorálních, a s velmi variabilním průběhem. Zdá se, že se tato jednotka do budoucna (díky dalšímu pokroku v poznání variability fenotypů a jejich klinickopatologických korelací na ultrastrukturální úrovni) bude rozpadat na několik podrobněji definovaných nozologických jednotek. Podobně se během posledních 50 let postupně diferencovaly atypické parkinsonské syndromy jako Parkinsonova nemoc s demencí (PDD), progresivní supranukleární paralýza (PSP), multisystémová atrofie (MSA), kortikobazální degenerace (CBGD), demence s Lewyho tělísky (DLBD), frontotemporální demence (FTD) a endemické atypické parkinsonské syndromy, jako je guamský parkinsonský komplex a guadeloupský parkinsonizmus. Atypické parkinsonské syndromy jsou však stále ještě diagnostikovány na základě klinických diagnostických kritérií, která v době svého vzniku jen částečně reflektovala pravou patologickou podstatu poruchy; jejich nahrazení kritérii vzniklými na základě klinickopatologických korelací by mělo být hlavním úkolem výzkumu v této oblasti v příštích letech.

Anotace anglicky

Parkinsons disease is still viewed as a nosological entity (G20), yet it covers a wide range of clinical phenotypes characterised by the presence of parkinsonian syndrome with variable expression of a range of symptoms – motor, cognitive and behavioural – and an uncertain course. It appears that, largely thanks to progress in the recognition of phenotype variability and its clinicopathological correlations at an ultrastructural level, it will divide into several close but separate nosological entities. In the last 50 years certain atypical parkinsonian syndromes have already split off one by one – Parkinsons disease dementia (PDD), progressive supranuclear palsy (PSP), multiple system atrophy (MSA), corticobasal degeneration (CBGD), diffuse Lewy body disease (DLBD), frontotemporal dementia (FTLD) and the endemic parkinsonian syndromes such as Guam and Guadeloupean parkinsonism. However, the atypical parkinsonian syndromes are still diagnosed on the basis of (mainly obsolete) clinical diagnostic criteria which, at the time of their creation, only partially reflected the real pathological nature of the disorder. Their replacement with newlydeveloped criteria created on the basis of clinico-pathological correlation should be given priority in the field of translational research in the immediate future.

Návaznosti

• MSM0021622404, záměr: Název: Vnitřní organizace a neurobiologické mechanismy funkčních systémů CNS

Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, Vnitřní organizace a neurobiologické mechanismy funkčních systémů CNS